צור קשר

שאלות ותשובות

/שאלות ותשובות
התקשרו לוריפיי
שאלות ותשובות 2017-06-04T15:49:25+00:00
האם ניתן לומר באמצעות בדיקה זו מיהו אביו של התינוק שלי? 2017-08-03T12:39:54+00:00

לא. בדיקת VerifiTM אינה בדיקת אבהות.

האם בדיקת VerifiTM תוכל לומר אם יש לי בן או בת? 2017-08-03T12:41:36+00:00

בדיקות VerifiTM ו-VerifiTM Plus בודקות גם הפרעות בכרומוזומי המין. תוצאות הבדיקה חושפות את מין העובר.

אני רוצה לעבור את בדיקת וריפיי VerifiTM במקום בדיקת מי שפיר. האם זה אפשרי? 2017-09-18T10:58:18+00:00

בדיקה זו מעניקה לך אפשרות מהימנה מדויקת ובטוחה לאיתור הפרעות כרומוזומליות בעובר מהסוגים הנבדקים בבדיקת VerifiTM. עלייך לפנות אל הרופא/ה המטפל/ת על מנת לדון ביתרונות, במגבלות ובסיכונים של כל הבדיקות הקיימות על מנת להחליט מהי האפשרות הטובה ביותר שעומדת בפנייך.

אני רוצה לבצע את הבדיקה בהקדם האפשרי. מהו המועד המוקדם ביותר בהיריון לבצעה? 2017-08-03T12:43:36+00:00

את בדיקת VerifiTM ניתן לבצע החל מהשבוע ה-10 להיריון. ניתן לבצע אותה בכל מועד לאחר מכן עד לסוף ההיריון.

היכן מתבצעת הבדיקה? 2017-05-28T14:48:23+00:00

במוקדים רפואיים רבים הפזורים ברחבי הארץ. הדגימה נשלחת למעבדת Illumina בארה”ב.

כמה מהר אוכל לקבל את תוצאות הבדיקה? 2017-05-28T14:47:58+00:00

לרוב התוצאות מתקבלות בתוך 10 ימי עבודה.

כיצד עובדת בדיקת VerifiTM? 2017-12-24T12:18:20+00:00

בעת ההיריון משתחררים לדם האם מקטעי DNA חופשי שמקורו בעובר. בעובר תקין יש 23 זוגות כרומוזומים בכל תא. במקרה כזה נשמר בדם האימהי יחס קבוע בין כמות מקטעי ה-DNA מכל כרומוזום. לעומת זאת, אם יש חריגה במספר הכרומוזומים בעובר, היחס האמור משתנה. כך, למשל, אם העובר לוקה בתסמונת דאון הנובעת מעודף בכרומוזום 21 ישתחררו לדם האם יותר מקטעים עובריים מכרומוזום 21. בדיקת VerifiTM מאפשרת לזהות שינויים מזעריים אלו בוודאות גבוהה.

אם תוצאת בדיקת VerifiTM יצאה תקינה, האם פירוש הדבר שהתינוק שלי יהיה בריא? 2017-08-03T12:45:32+00:00

אף בדיקה אינה מסוגלת לזהות את כל הבעיות הגנטיות והלא-גנטיות שעלולות להופיע בתינוק. בדיקת VerifiTM בודקת רק הפרעות במספר הכרומוזומים 21, 18 ו-13 ובכרומוזומי המין (X ו-Y). בדיקת VerifiTM Plus בודקת, בנוסף, כמה תסמונות חסר תת מיקרוסקופי וטריזומיות בכל זוגות הכרומוזומים. אפילו אם תוצאת הבדיקה מצביעה כי “אין חשד להפרעות במספר הכרומוזומים”, זה עדיין לא שולל לחלוטין את האפשרות שהתינוק ילקה בהפרעה כלשהי בכרומוזומים 21, 18 ו-13 או במספר כרומוזומי המין, או בתסמונות הנוספות שנבדקו.

מה הפירוש של תוצאות בדיקת VerifiTM? 2017-08-03T12:46:12+00:00

תוצאת הבדיקה תישלח לרופא/ה המטפל/ת שלך, אשר יסביר/תסביר לך על משמעות התוצאה.

במידה שהתקבלה תוצאה חריגה תופני לייעוץ גנטי, ותקבלי הסבר לגבי אפשרויות בדיקה נוספות בהיריון, לרבות בדיקת מי שפיר או דגימת סיסי שליה, לאימות התוצאה.

האם ניתן לבצע את הבדיקה בהיריון שהושג בתרומת ביצית או פונדקאות? 2017-08-03T12:46:33+00:00

כן. בדיקת VerifiTM מתאימה גם להיריון שהושג בתרומת ביצית.

האם ניתן לבצע את הבדיקה בהיריון תאומים? 2017-08-03T12:46:57+00:00

כן. בדיקת VerifiTM מתאימה גם להיריון תאומים ומזהה הפרעות בכרומוזומים 13, 18 ו-21 ונוכחות של כרומוזום Y. יעילות הבדיקה בהיריון רב עוברים נבדקה ביחס למספר מצומצם של מקרים, באופן שאינו מאפשר בשלב זה לקבוע במדויק את רגישות הבדיקה בהיריון מסוג זה. איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל קבע כי “הבדיקה פחות יעילה במצבים הבאים: היריון רב עוברים; היריון שהחל כהיריון תאומים ואחד העוברים נספג”.

מהם היתרונות של VerifiTM על פני בדיקות דם לא פולשניות אחרות? 2017-08-03T12:47:53+00:00

לבדיקת VerifiTM שיעור דיוק מרבי עם שיעור כשל הנמוך ביותר בקרב בדיקות מסוגה.

כיצד אני יודעת שבדיקת VerifiTM היא אכן יעילה? 2017-08-03T12:49:21+00:00

הבדיקה מגלה בדיוק גבוה מאוד טריזומיה 21 – תסמונת דאון (מעל 99.9%), טריזומיה 18 – תסמונת אדווארדס (97.4%) וטריזומיה 13 – תסמונת פטאו (87.5%), על פי מחקרים רפואיים.

מהם היתרונות של בדיקת VerifiTM על פני האפשרויות האחרות העומדות בפניי? 2017-08-03T12:50:19+00:00

בדיקת VerifiTM מספקת מידע מדויק ומהימן בהרבה מבדיקות הסקר השגרתיות (כגון סקר שליש ראשון או התבחין המשולש) המספקות מידע סטטיסטי בלבד (למשל סיכון של 1 ל-50 או 1 ל-5,000). מחקר שפורסם בכתב העת המדעי New England Journal of Medicine מראה לראשונה כי בהשוואה לבדיקות הסקר השגרתיות, מצליחה בדיקת VerifiTM להפחית ב-89% את הצורך בבדיקות מי שפיר מיותרות.

הבדיקות הפולשניות (כגון דגימת סיסי שליה או דיקור מי שפיר) אמנם מספקות תשובות חד משמעיות, אך במקביל הן כרוכות בסיכון לסיבוכים לך ולעובר, כולל סיכון להפלה. לעומת זאת, בדיקת VerifiTM נטולת סיכונים ויש צורך רק בדגימת דם פשוטה שאותה ניתן לבצע החל מהשבוע ה-10 להיריון.

אני לא בסיכון מוגדל לתסמונת דאון, אבל זה עדיין ממש מדאיג אותי. האם אני יכולה לבצע את הבדיקה? 2017-05-28T14:37:26+00:00

כן. הבדיקה הוכחה כיעילה גם בנשים שבסיכון נמוך. בכל מקרה, אנו ממליצים לך להתייעץ עם הרופא/ה המטפל/ת בך לגבי אפשרויות הבדיקה העומדות בפנייך, כדי לסייע לך להחליט מהן האפשרויות הטובות והמומלצות ביותר עבורך.

מהן אפשרויות הבדיקה העומדות בפניי? 2017-05-28T14:36:51+00:00

ישנן בדיקות סקר ובדיקות אבחנתיות שונות שנועדו לגלות את ההפרעות השכיחות במספר הכרומוזומים. בדיקות הסקר מספקות סיכון סטטיסטי שלעובר יש הפרעה כרומוזומלית אך הן לא מספקות תשובה חד משמעית. לעומתן, בדיקות אבחנתיות פולשניות (כגון דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה) מספקות תשובה יותר חד משמעית, אך הן כרוכות בסיכון לעובר ולאם, כולל סיכון להפלה.

כיצד אני יודעת אם הבדיקה מתאימה עבורי? 2017-08-03T12:54:15+00:00

בדיקת VerifiTM מוצעת לכלל הנשים ההרות. הבדיקה יכולה להתאים לך אם את בהיריון עם עובר יחיד או תאומים, החל מהשבוע ה-10 להיריון. הבדיקה גם מתאימה לנשים בקבוצות סיכון שונות, לרבות:

  • נשים מגיל 35 ומעלה.
  • כאשר בדיקת סקר שליש ראשון (שקיפות עורפית ובדיקת דם) הצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית מהסוגים הנבדקים בבדיקת NIPT.
  • אם בדיקת סקר בשליש השני (תבחין משולש, תבחין מרובע, או סקר אינטגרייטד) הצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית מהסוגים הנבדקים בבדיקת NIPT.
  • בנוכחות סימנים באולטרה-סאונד המחשידים להפרעה כרומוזומלית מהסוגים הנבדקים בבדיקת NIPT (כגון מוקד אקוגני בלב העובר, הרחבה של אגני כליה, שני כלי דם בחבל טבור, ציסטה בצוואר, ציסטה בכורואיד פלקסוס, הפרעה בגדילה, מעי אקוגני או הרחבת חדרי המוח).
  • על רקע עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות מהסוגים הנבדקים בבדיקת NIPT.
  • בכל אישה עם הפניה מגורם רפואי.
כיצד מתבצעת הבדיקה? 2017-05-28T14:26:23+00:00

מדגימת הדם שתילקח ממך מבודדים מקטעי הDNA החופשי ונבדקים באמצעות ריצוף כלל גנומי (whole genome sequencing) של מילוני מקטעי DNA. הבדיקה בוחנת את כמות המקטעים מכל כרומוזום, את אורכם של המקטעים, את שיעור ה-DNA ממקור עוברי (fetal fraction) עוד. באמצעות אלגוריתם משופר הבדיקה יכולה לזהות בוודאות גבוהה הפרעה כמותית, כגון עודף או חסר כרומוזום בעובר.

כיצד ניתן לזהות הפרעות כרומוזומליות בעובר בבדיקת דם האם? 2017-08-03T12:51:14+00:00

בתהליך צמיחה והרס התאים בגוף משתחררים לזרם הדם מקטעים קצרים של DNA (החומר הגנטי). החל משבוע ה-10 להיריון, כ-10% ממקטעי ה-DNA בדם האם – מקורם בעובר. במקרה של הריונות תקינים, נשמר יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. אולם אם יש כרומוזום עודף בעובר, היחס משתנה. כך למשל, אם לעובר יש תסמונת דאון הנגרמת בשל טריזומיה 21 (שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים), ישתחררו לדם האם יותר מקטעים שמקורם בכרומוזום 21. בדיקות VerifiTM ו- VerifiTM Plus מסוגלות לזהות שינויים מזעריים אלה, ברמת דיוק גבוהה מאוד, בהתבסס על ריצוף כלל גנומי (whole genome sequencing).

מהי בדיקת VerifiTM Plus? 2017-08-03T12:52:34+00:00

בנוסף להפרעות המזוהות על ידי בדיקת VerifiTM, בדיקת VerifiTM Plus מזהה גם כמה תסמונות גנטיות הנגרמות בשל חסר תת מיקרוסקופי, המתגלות בדרך כלל רק באמצעות הצ’יפ הגנטי. תסמונות אלה כוללות את: תסמונת חסר 22q11 (תסמונת Velocardiofacial/DiGeorge), תסמונת חסר 1p36, תסמונת אנגלמן (Angelman syndrome), תסמונת פרדר ווילי (Prader-Willi syndrome), תסמונת חסר 5p (תסמונת Cri du chat), תסמונת חסר 4p (תסמונת Wolf-Hirschhorn).
כמו כן הבדיקה מזהה גם טריזומיות בכל זוגות הכרומוזומים, הקשורות עם סיכון מוגבר להפלה וסיבוכי היריון. מידע זה יכול לסייע גם בניהול הריונות עתידיים. הבדיקה מתאימה רק להריונות עם עובר יחיד.

מהי בדיקת VerifiTM? 2017-08-03T12:52:55+00:00

בדיקת VerifiTM הנה בדיקת סקר מסוג NIPT, לאיתור הפרעות כרומוזומליות בעובר. הבדיקה היא בדיקת דם לא-פולשנית המאפשרת לאתר בוודאות גבוהה הפרעות כרומוזומליות בעובר האחראיות לתסמונות שונות, החל מהשבוע ה-10 להיריון.

הבדיקה משמשת לאיתור תסמונת דאון (טריזומיה 21 או 21‏T), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או 18‏T) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13 או 13‏T). הבדיקה לכרומוזומים אלה מתאימה גם לתאומים. בנוסף, בהיריון עם עובר יחיד הבדיקה מזהה גם הפרעות בכרומוזומי המין (X ו-Y) הכוללות תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד), טריפל איקס (XXX), תסמונת קליינפלטר (XXY) ותסמונת ג’ייקובס (XYY).

נגישות