צור קשר

בדיקות סקר ובדיקות אבחנתיות לגילוי הפרעות כרומוזומליות בעובר

/בדיקות סקר ובדיקות אבחנתיות לגילוי הפרעות כרומוזומליות בעובר
התקשרו לוריפיי
בדיקות סקר ובדיקות אבחנתיות לגילוי הפרעות כרומוזומליות בעובר 2017-09-18T10:53:25+00:00

בדיקות אבחנתיות

בדיקות אבחנתיות קובעות בוודאות כמעט מוחלטת אם העובר לוקה בהפרעה כרומוזומלית כגון תסמונת דאון או הפרעות כרומוזומליות אולם הן מחייבות בדיקה פולשנית (כגון דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה) הכרוכה בסיכונים הן לאם והן לעובר, כולל סיכון נמוך להפלה. לכן משתמשים לרוב בבדיקות סקר שגרתיות על מנת לקבוע את קבוצת הסיכון.

בדיקות הסקר השגרתיות

בדיקות אלה משמשות לחיזוי הסיכון שבעובר יתרחשו הפרעות במספר הכרומוזומים כגון תסמונת דאון ואחרות. דוגמאות לסקר שגרתי כוללות: סקר שליש ראשון עם השקיפות העורפית, תבחין משולש, תבחין מרובע, ועוד. בדיקות הסקר השגרתיות אינן פולשניות, וכרוכות רק בנטילת דגימת דם מהאם ובדיקות אולטרה-סאונד. בחלק מבדיקות הסקר יש צורך בכמה מפגשים ובכמה דגימות דם במועדים שונים במהלך ההיריון. תוצאות בדיקות הסקר מדווחות כסיכון סטטיסטי (למשל סיכון של 1 ל-500 או 1 ל-50 שלעובר יש תסמונת דאון). תוצאות אלה יכולות להיות מבלבלות.

בדיקות הסקר השגרתיות נועדו לסייע לנשים הרות ולצוות הרפואי המטפל בהן להחליט אם יש צורך בהמשך ברור על ידי ביצוע בדיקה יותר פולשנית. נשים שקיבלו תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר מופנות בדרך כלל לבדיקה אבחנתית פולשנית (דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה) על מנת לברר אם העובר אמנם לוקה בהפרעה כרומוזומלית. ברם, בדיקות הסקר השגרתיות הנן סטטיסטיות, אינן מדויקות וכוללות שיעור כוזב שלילי וכוזב חיובי:

  • כוזב שלילי (false negative): הבדיקה לא זיהתה הפרעה כרומוזומלית (כגון תסמונת דאון) על אף שתוצאת הבדיקה הצביעה על סיכון נמוך. שיעור תוצאה כוזבת שלילית בבדיקות הסקר השגרתיות נע בין 15% (עבור הסקר המשולב) ועד 35% (עבור התבחין המשולש).
  • כוזב חיובי (false positive): הבדיקה הצביעה על “סיכון גבוה” להפרעה כרומוזומלית בעובר אך בסופו של דבר התברר שהעובר אינו לוקה בהפרעה זו. שיעור הכוזב החיובי בבדיקות הסקר השגרתיות היא כ-5%, כלומר 1 מתוך 20 תזדקק לבדיקה פולשנית שתתברר כמיותרת במרבית המקרים.
  • כושר ניבוי חיובי נמוך (positive predictive value, PPV) לבדיקות הסקר השגרתי יש כושר ניבוי חיובי נמוך, כלומר בהינתן תוצאה חריגה, הסיכוי שהעובר אכן לוקה בהפרעה כרומוזומלית זו הוא רק 2-4%.

בדיקות סקר לא פולשניות (NIPT)

בהשוואה לבדיקות הסקר השגרתיות, לבדיקות NIPT שיעור גילוי של יותר מ-99% לתסמונת דאון, עם שיעור כוזב חיובי נמוך מ-0.1% וכושר ניבוי חיובי הנע בין 50% ל-80% גם באוכלוסייה בסיכון נמוך.

נגישות