צור קשר

תסמונת קרי דו שה Cri du chat syndrome (תסמונת חסר 5p)

//תסמונת קרי דו שה Cri du chat syndrome (תסמונת חסר 5p)
התקשרו לוריפיי
תסמונת קרי דו שה Cri du chat syndrome (תסמונת חסר 5p) 2018-02-07T14:53:31+00:00

תסמונת קרי דו שה Cri du chat syndrome (תסמונת חסר 5p) היא תסמונת חסר תת מיקרוסקופי.

היא תסמונת קשה, אשר שכיחותה בין 1 ל-20,000 עד 1 ל-50,000.

90% מהמקרים הנם על רקע חסר שאירע לראשונה בזרוע הקצרה של כרומוזום 5. שאר המקרים מתרחשים על רקע הורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת.

מאפייני התסמונת כוללים: מומים אופייניים, פיגור שכלי, עיכוב בצמיחה ועוד.

ללוקים בתסמונת בכי המזכיר “יללת חתול” – ומכאן שמה.

ב-10% מהמקרים יש תמותה עד גיל שנה.

תסמונת קרי דו שה Cri du chat syndrome (תסמונת חסר 5p) היא אחת מתסמונות התת חסר המיקרוסקופי המזוהות באמצעות בדיקת VerifiTM Plus בהיריון עם עובר יחיד.

נגישות