צור קשר

תסמונת חסר 1p36

התקשרו לוריפיי
תסמונת חסר 1p36 2018-02-07T14:53:31+00:00

תסמונת חסר 1p36 היא תסמונת חסר תת מיקרוסקופי.

זו מתסמונות החסר התת מיקרוסקופי הנפוצות ביותר, עם שכיחות בין 1 ל-4,000 עד 1 ל-10,000. התסמונת שכיחה פי שניים בנקבות.

ברוב המקרים מדובר בתסמונת שאירעה לראשונה בפרט הלוקה.

התסמונת עשויה להתבטא בצורות שונות הכוללת מומי ראש-פנים, מומי לב ומוח, איחור התפתחותי, פרכוסים, ועוד. תוחלת החיים יכולה להיות תקינה.

תסמונת חסר 1p36 היא אחת מתסמונות התת חסר המיקרוסקופי המזוהות באמצעות בדיקת VerifiTM Plus בהיריון עם עובר יחיד.

נגישות