ישנן בדיקות סקר ובדיקות אבחנתיות שונות שנועדו לגלות את ההפרעות השכיחות במספר הכרומוזומים. בדיקות הסקר מספקות סיכון סטטיסטי שלעובר יש הפרעה כרומוזומלית אך הן לא מספקות תשובה חד משמעית. לעומתן, בדיקות אבחנתיות פולשניות (כגון דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה) מספקות תשובה יותר חד משמעית, אך הן כרוכות בסיכון לעובר ולאם, כולל סיכון להפלה.
