לד"ר דליה אדמון יש הרבה מאוד תארים, אז קחו אוויר: היא מומחית במיילדות, גינקולוגיה ופריון, בוגרת בית הספר לרפואה בטכניון, וכיום מנהלת מיון נשים במרכז הרפואי על שם שיבא, תל השומר. בנוסף, עברה ד"ר אדמון מגוון השתלמויות בארה"ב, פרסמה והציגה מאמרים ומחקרים בארץ ובעולם והיא מדריכה לתקשורת רפואית בחוג לחינוך רפואי באוניברסיטת תל אביב.
לתחום של רפואת נשים הגיעה ד"ר אדמון כסטודנטית לרפואה שנחשפה לתחום ונתפסה. "זה לא היה בתכנון", היא מספרת, "אבל גיליתי עולם שמכיל ונוגע בכל מעגלי החיים. הוא נוגע בראש ובראשונה לאישה, לבן או לבת הזוג שלה ולמעשה בכל המשפחה, בדורות שלפניה ובדורות שיהיו אחריה".
ד"ר אדמון, את מרגישה שיש היום יותר מדי בדיקות טרום לידה?
אין ספק שיש לנו היום הרבה יותר כלים לגילוי בעיות. הבעיה היא שזה יוצר מצב אבסורדי שבו באה אליי משפחה בתחילת ההיריון וחצי מהזמן אני עסוקה בלספר להם כל מה שיכול להיות לא בסדר. במקום לחבר אותם לשמחה שביצירת חיים חדשים, אני עסוקה בלהפחיד: זה יכול לקרות וזה יכול לקרות.
למה זה קורה לנו?
אנחנו חברה שברובה רוצה לדעת שהיא עשתה את הכול כדי להביא ילד בריא הביתה. זה מתחיל עוד לפני ההיריון בנטילת חומצה פולית וממשיך בבדיקות טרום לידה שונות. גם המטרה שלנו, כרופאים, היא להפחית את הלידות עם מומים גנטיים קשים. לכן, אחרי הבדיקה הראשונית של אולטרה סאונד, אנחנו עוברים לשקיפות עורפית שנותנת לנו מידע על הסיכון למומים ולבעיות כרומוזומליות. בשלב הזה כבר מהדהד הנושא של תסמונת דאון.
למה באמת שומעים כל כך הרבה דווקא על תסמונת דאון?
כיוון שזוהי התסמונת הכרומוזומלית הנפוצה ביותר. לכן כל התכניות בעולם העוסקות באבחון טרום לידתי, יהיו מוכוונות לאיתור תסמונת דאון.
"בדיעבד יש בדיקות דיקור מי שפיר שניתן להגדיר כמיותרות"
מהי הדרך הטובה ביותר לבדוק תסמונת דאון?
עד לשנים האחרונות בדיקת השקיפות העורפית והחלבון העוברי היו הכלים הראשוניים שלנו, כבדיקות סקר לאיתור תסמונת דאון. עם בדיקות אלה הצלחנו להגיע לרמת זיהוי של 70–80 אחוז של התסמונת. כיום מציע המדע את בדיקות ה-NIPT, שמקפיצה לנו את אחוזי הדיוק בנוגע לתסמונת דאון למעל 99% בחלק מהבדיקות. זו גם בדיקה שניתן לערוך לפני הבדיקות האחרות מבחינת העיתוי.
מתי ניתן לערוך בדיקת NIPT?
ניתן לבצע את הבדיקה החל מהשבוע העשירי להיריון, וזהו יתרון גדול. יש אנשים שזה חשוב להם במיוחד. למשל אלה שמעדיפים לדעת כמה שיותר מוקדם אם העובר לוקה בתסמונת דאון, ובמידת הצורך לעשות הפלה לפני שהסביבה יודעת, לפני שנקשרנו להיריון או שהילדים יודעים עליו. מעבר לכך, גם המחשבה שלא יהיה צורך לעבור סיום היריון טראומטי בשבוע מתקדם היא יתרון גדול.
הבחירה לבצע את בדיקת ה NIPT כבר בשבוע העשירי, נעשית לאחר שהמטופלת ובן/בת הזוג הבינו, כי למרות התוצאה התקינה, ייתכן ולאחר ביצוע בדיקות סקר נוספות, יהיו ממצאים שיחייבו ביצוע מי שפיר, ואז ההוצאה הכספית, כביכול היתה "מיותרת". יחד עם זאת, זוגות רבים מעדיפים לעבור את ההמתנה המייגעת עד לביצוע מי שפיר וקבלת התוצאה, בידיעה שבדיקת ה- NIPT תקינה וסיכוייהם לתוצאה תקינה במי שפיר גדולים.
איך מתבצעת בדיקת NIPT?
זה היתרון הגדול ביותר שלה. היא בדיקה לא מסוכנת, לא פולשנית ומתבצעת בקלות כמו בדיקת דם פשוטה שהאם ממילא עוברת אחת לחודש בהיריון. כיום היא יכולה לתת לנו תמונת מצב לגבי תסמונות נוספות מעבר לתסמונת דאון, אך יחד עם זאת זה לא מי שפיר, כלומר זו לא בדיקה אבחנתית, למרות אחוזי הדיוק הגבוהים שלה.
אז למה לא לעשות בכל מקרה דיקור מי שפיר?
כי לדיקור מי שפיר יש חסרונות. החיסרון הבולט ביותר הוא שהיא בדיקה שיש לה סיבוכים. במקרים מסוימים היא עלולה להוביל לאבדן היריון, וזאת גם כאשר היא מבוצעת על ידי הידיים המיומנות ביותר. חשוב גם לדעת שבמקרים שבהם הבדיקה נעשית בשל הסיכון לתסמונת דאון בעקבות בדיקות הסקר הסטטיסטיות, במרבית המקרים התוצאה תהיה תקינה והעובר בריא. זו תופעה הקרויה "חיובי כוזב", כלומר על פי הסקר המשלב את תוצאות בדיקות הדם והשקיפות העורפית רמת הסיכון גבוהה, אולם התוצאה תקינה.
כלומר, נעשות בדיקות מי שפיר מיותרות?
במקרה של חיובי כוזב, אפשר באופן תאורטי לומר שאכן דיקור מי השפיר היה מיותר. כאן המשמעות הגדולה של בדיקות NIPT בתור סקר, היות שבבדיקות אלו אחוזי החיובי כוזב נמוכים בהרבה, ובסופו של דבר תבוצענה פחות בדיקות שניתן בדיעבד לומר עליהן שהיו "מיותרות".
"יש לבדוק מהם אחוזי הכשל הטכני שעליהם החברה מצהירה"
באילו מקרים את ממליצה למטופלות על ביצוע בדיקת NIPT?
למעשה לולא המרכיב הכלכלי, הייתי מציעה לכל אישה, כבר בשבוע 10, לבצע בדיקת NIPT. כך, באותם מקרים של תשובה לא תקינה, ניתן עדיין לבצע סיסי שליה, ולהחליט על סיום ההיריון בגרידה ולא ביילוד. מובן שבמקרה של היריון בסיכון בשל דימומים או התכווצויות, שגם כך ישנה תחושה שאנו "נלחמים" על המשך ההיריון, נרצה להימנע ככל שניתן מהסיכון שכרוך בביצוע דיקור מי שפיר.
האם לשאלה עד כמה האימא מודאגת יש משקל בשאלה אם לבצע NIPT?
ברור שאימא מודאגת זה דבר שפחות טוב להיריון. בדיקת NIPT יכולה לתת שקט נפשי יחסי בשלב מוקדם ולאפשר להמתין בשלווה יחסית לתוצאות שאר בדיקות הסקר. במטופלות מאד חרדתיות, חישבנו פעם שהעלות הנוכחית הממוצעת של NIPT בארץ אינה יקרה יותר מפגישות שבועיות עם פסיכולוגית טובה בין שבוע 10 (אז ניתן לבצע NIPT) לשבוע 17 (אז ניתן לבצע דיקור מי שפיר).
כיום מוצעות בשוק כמה בדיקות NIPT. לאילו נתונים כדאי לשים לב לפני שבוחרים אצל איזו חברה לבצע את הבדיקה?
אני ממליצה לברר על אמינות וניסיון החברה, על רמת המעבדה והבקרה המדעית. זה בא לידי ביטוי גם ברמת הדיוק של הבדיקה, אך חשוב מכך – באחוז הכשל הטכני. זה נתון שחשוב מאוד לבדוק: על כמה אחוזי כשל טכני החברה מצהירה.
מה זה בעצם "כשל טכני"?
כשל טכני מתייחס לאותן בדיקות שבהן טכנית לא ניתן לתת תשובה ולכאורה יש לחזור על הבדיקה שוב. העניין הוא לא רק הזמן שחולף, אלא גם העובדה הסטטיסטית: הניסיון מלמד שכאשר יש תוצאה של כשל טכני, קיים סיכוי מוגבר לתשובות לא תקינות במי שפיר בהמשך. התוצאה תהיה בהרבה מקרים המלצה על ביצוע בדיקת מי שפיר, אותה בדיקה שרצינו למנוע מלכתחילה בעזרת ה-NIPT. כאשר אחוזי הכשל הטכני נמוכים – נמנעים ממצב כזה.
פתחנו בכך שיש יותר מדי מסרים מבהילים לאימהות. את יכולה קצת להרגיע אותנו?
חשוב לזכור שברוב המקרים נולדים עוברים בריאים. חשוב ששטף המידע והבדיקות שמוצעות לכן לא יקלקלו את ההתרגשות והחוויה שבהיריון. גם אם חלילה יהיה כשל וההיריון לא יתפתח, או שיתגלה עובר עם בעיה, בסופו של דבר תהיה לכם משפחה. אישית אני יכולה להעיד על עצמי שההישג הכי טוב והכי חשוב בחיים שלי הוא שני ילדיי.
