צור קשר

על הבדיקה

/על הבדיקה
התקשרו לוריפיי
על הבדיקה 2018-09-05T18:42:10+00:00

למי מתאימה הבדיקה?

הבדיקה מוצעת לנשים בהיריון, עם עובר יחיד או עם תאומים, החל מהשבוע ה-10.

  1. הבדיקה מתאפשרת לכל אישה בהריון.
  2. גיל 35 ומעלה.
  3. בדיקת סקר בשליש הראשון (שקיפות עורפית ובדיקת דם) הצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית מהסוגים הנבדקים בבדיקת NIPT.
  4. בדיקת סקר בשליש השני (תבחין משולש, תבחין מרובע, או סקר אינטגרייטד) הצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית מהסוגים הנבדקים בבדיקת NIPT.
  5. סמנים באולטרה-סאונד המחשידים להפרעה כרומוזומלית מהסוגים הנבדקים בבדיקת NIPT (כגון מוקד אקוגני בלב העובר, הרחבה של אגני כליה, שני כלי דם בחבל טבור, ציסטה בצוואר, ציסטה בכורואיד פלקסוס, הפרעה בגדילה, מעי אקוגני או הרחבת חדרי המוח).
  6. עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות מהסוגים הנבדקים בבדיקת NIPT.
  7. כל אישה עם הפניה מגורם רפואי.

מהם הכרומוזומים?

כרומוזומים הם מבנים המצויים בגרעין התא אשר נושאים את כל המידע הגנטי שלנו, ומשמשים כתוכנית האב לאופן שבו אנו גדלים ומתפתחים. לבני אדם רגילים יש 46 כרומוזומים, המחולקים ל-23 זוגות: 22 הזוגות הראשונים ממוספרים (מ-1 עד 22) והם דומים בזכרים ובנקבות. זוג הכרומוזומים הנותר הוא זוג כרומוזומי המין: לזכרים כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, בעוד לנקבות יש שני כרומוזומי X.

מהן הפרעות כרומוזומליות?

חריגות מהמספר ומההרכב התקינים של הכרומוזומים אחראיות לכמה תסמונות הכרוכות במומים מלידה, הפרעות התפתחותיות ועוד. הפרעות אלה כוללות:

  • טריזומיות שכיחות: בטריזומיה קיים כרומוזום עודף (נוכחות שלושה עותקים של כרומוזום מסוים במקום שניים). הטריזומיות השכיחות ביותר בלידה הן: תסמונת דאון (טריזומיה 21 או 21‏T), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או 18‏T) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13 או 13‏T).
  • הפרעות בכרומוזומי המין (X ו-Y): הפרעות בכרומוזומי המין מלוות לעתים בעיכוב התפתחותי, ליקויי פריון, וממצאים גופניים אופייניים. ההפרעות השכיחות בכרומוזומי המין כוללות: תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד), טריפל איקס (XXX), תסמונת קליינפלטר (XXY) ותסמונת ג’ייקובס (XYY).
  • תסמונות חסר תת מיקרוסקופי: תסמונות אלה מתגלות בדרך כלל רק באמצעות בדיקת הצ’יפ הגנטי מדגימת העובר המושגת בבדיקות פולשניות כגון דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה. תסמונות אלה כוללות את: תסמונת חסר 22q11 (תסמונת Velocardiofacial/DiGeorge), תסמונת חסר 1p36, תסמונת אנגלמן (Angelman syndrome), תסמונת פרדר ווילי (Prader-Willi syndrome), תסמונת חסר 5p (תסמונת Cri du chat), תסמונת חסר 4p (תסמונת Wolf-Hirschhorn).
  • טריזומיות נדירות: טריזומיות בכל זוגות הכרומוזומים, הקשורות עם סיכון מוגבר להפלה וסיבוכי היריון. מידע זה יכול לסייע גם בניהול הריונות עתידיים.

כיצד ניתן לזהות הפרעות כרומוזומליות בעובר בבדיקת דם האם?

בדיקות סקר לזיהוי הפרעות כרומוזומליות בעובר נקראות בדיקתו NIPT, Non Invasive Prenatal Test כלומר “בדיקה טרום לידתית לא פולשנית”. בדיקות verifiTM ו- verifiTM Plus הן בדיקות NIPT. בתהליך צמיחה והרס התאים בגוף משתחררים לזרם הדם מקטעים קצרים של DNA (החומר הגנטי). החל משבוע ה-10 להיריון, כ-10% ממקטעי ה-DNA בדם האם – מקורם בעובר. במקרה של הריונות תקינים, נשמר יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. אולם אם יש כרומוזום עודף בעובר, היחס משתנה. כך למשל, אם לעובר יש תסמונת דאון הנגרמת בשל טריזומיה 21 (שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים), ישתחררו לדם האם יותר מקטעים שמקורם בכרומוזום 21. בדיקות verifiTM ו- verifiTM Plus מסוגלות לזהות שינויים מזעריים אלה ברמת דיוק גבוהה מאוד, בהתבסס על ריצוף כלל גנומי (whole genome sequencing) של מילוני מקטעי DNA. הבדיקה בוחנת את כמות המקטעים מכל כרומוזום, את אורכם של המקטעים, את שיעור ה-DNA ממקור עוברי (fetal fraction) ועוד. באמצעות אלגוריתם משופר הבדיקה יכולה לזהות בוודאות גבוהה הפרעה כמותית, כגון עודף או חסר כרומוזום בעובר.

נגישות