צור קשר

מידע לרופא

/מידע לרופא
התקשרו לוריפיי
מידע לרופא 2019-01-14T15:58:54+00:00
  • בדיקה מקיפה

    בדיקת VerifiTM משמשת לאיתור 7 תסמונות כרומוזומליות הכוללות תסמונת דאון (טריזומיה 21 או 21‏T), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או 18‏T) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13 או 13‏T). הבדיקה לכרומוזומים אלה מתאימה גם לתאומים. בנוסף, בהיריון עם עובר יחיד הבדיקה מזהה גם הפרעות בכרומוזומי המין (X ו-Y) הכוללות תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד), טריפל איקס (XXX), תסמונת קליינפלטר (XXY) ותסמונת ג’ייקובס (XYY).

    בדיקת VerifiTM Plus משמשת לאיתור 13 תסמונות בעובר הכוללות את 7 התסמונות המתגלות בבדיקת VerifiTM ובנוסף מזהה 6 תסמונות גנטיות הנגרמות בשל חסר תת מיקרוסקופי, המתגלות בדרך כלל רק באמצעות הצ’יפ הגנטי. תסמונות אלה כוללות את: תסמונת חסר 22q11 (תסמונת Velocardiofacial/DiGeorge), תסמונת חסר 1p36, תסמונת אנגלמן (Angelman syndrome), תסמונת פרדר ווילי (Prader-Willi syndrome), תסמונת חסר 5p (תסמונת Cri du chat), תסמונת חסר 4p (תסמונת Wolf-Hirschhorn),
    כמו כן הבדיקה מזהה גם טריזומיות בכל זוגות הכרומוזומים, הקשורות עם סיכון מוגבר להפלה וסיבוכי היריון. מידע זה יכול לסייע גם בניהול הריונות עתידיים. הבדיקה מתאימה רק להריונותתת עם עובר יחיד.

  • שימושית בטווח רחב של התוויות רפואיות

    הבדיקה מוצעת לנשים בהיריון, החל מהשבוע ה-10 להיריון בהתוויות הבאות:

    1. הבדיקה מתאפשרת לכל אישה בהריון.
    2. נשים מגיל 35 ומעלה.
    3. כאשר בדיקת הסקר בשליש הראשון (שקיפות עורפית ובדיקת דם) הצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית מהסוגים הנבדקים בבדיקת NIPT.
    4. אם בדיקת סקר בשליש השני (תבחין משולש, תבחין מרובע, או סקר אינטגרייטד) הצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית מהסוגים הנבדקים בבדיקת NIPT.
    5. בנוכחות סמנים באולטרה-סאונד המחשידים להפרעה כרומוזומלית מהסוגים הנבדקים בבדיקת NIPT (כגון מוקד אקוגני בלב העובר, הרחבה של אגני כליה, שני כלי דם בחבל טבור, ציסטה בצוואר, ציסטה בכורואיד פלקסוס, הפרעה בגדילה, מעי אקוגני או הרחבת חדרי המוח).
    6. על רקע עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות מהסוגים הנבדקים בבדיקת NIPT.

    מתאימה להיריון תאומים: בדיקת VerifiTM מזהה בהריונות תאומים את הטריזומיות השכיחות בכרומוזומים 13, 18, ו-21.

    מתאימה להריונות לאחר תרומת ביצית או פונדקאות: אין מגבלה לשימוש בבדיקה בהריונות כאלה.

     
  • מדויקת

    כפי שהודגם במחקרים קליניים אשר כללו יותר מ-85,000 מטופלות

    Noninvasive Prenatal Testing in the General Obstetric Population: Clinical Performance and Counseling Considerations in over 85,000 Cases (Taneja PA et al., Prenatal Diagnosis 2016)

נתוני תיקוף*

רגישותסגוליות
טריזומיה 2199.9%99.76%
טריזומיה 1897.37%99.57%
טריזומיה 1387.5%99.9%

*Illumina. Analytical Validation of the verifi prenatal test: Enhanced Test Performance for Detecting Trisomies 21, 18, and 13 and the Option for Classification of Sex Chromosome Status. Illumina White Paper. 2012

נתונים קליניים

רגישות נצפית** (טווח)***סגוליות נצפית** (טווח)***
טריזומיה 2199.49% (98.66-99.53%)99.77% (98.92-99.91%)
טריזומיה 1897.23% (94.20-98.15%)99.69% (99.51-99.85%)
טריזומיה 1397.98% (95.56-98.87%)99.84% (99.77-99.93%)

** Observed sensitivity and specificities were calculated using available outcome data with the cohort size adjusted for the proportion of positive cases with confirmed outcomes.

*** The low end of the range was based on the assumption that all unreported outcomes are discordant, and high end of the range was based on the assumption that all unreported outcomes are concordant

  • משתמשת בטכנולוגיה מתקדמת של ריצוף כלל גנומי

    בדיקת VerifiTM מבוססת על טכנולוגיית ריצוף כלל גנומי (whole genome sequencing). טכנולוגיה זו מתפתחת במהירות וחברת Illumina מיישמת את כל החידושים בתחום לשיפור רמת הביצועים של הבדיקה. חברת Illumina גם מייצרת את המכשירים ואת הערכות שעליהן מבוססת בדיקת VerifiTM כמו גם בדיקות לא פולשניות אחרות. ולראיה, בין השנים 2011 ל-2015, 99.7% מבדיקותNIPT שדווחו בפרסומים מדעיים ורפואיים בוצעו על מכשירים קורי רצף מהדור המתקדם (Next Generation Sequencing, NGS) מתוצרת Illumina.

  • מבוססת על אלגוריתם משופר

    התוצאות מבוססות על חישוב log likelihood ratio (LLR) הכולל את תוצאות הריצוף הכלל גנומי (whole genome sequencing) של מיליוני מקטעי DNA חופשי בדם האם. הבדיקה משקללת את כמות המקטעים מכל כרומוזום, את אורכם של המקטעים, את שיעור ה-DNA ממקור עוברי (fetal fraction) ונתונים נוספים. בשל עוצמת האלגוריתם, אין צורך לפסול דגימות על fetal fraction נמוך, ובכך קטן שיעור הבדיקות ללא תוצאה (low failure rate).

  • התוצאות החד משמעיות

    התוצאות כוללות סיווג ברור בין מקרים בסיכון (aneuploidy detected) לבין מקרים ללא סיכון (aneuploidy NOT detected). בשל עצמת האלגוריתם החדש התבטל הסיווג של תוצאות בתחום הביניים (aneuploidy suspected).

  • בעלת כושר ניבוי חיובי גבוה

    ולכן מסוגלת להקטין ב-89% [Bianchi DW et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. New England Journal of Medicine. 2014 Feb 27;370(9):799-808] את שיעור הבדיקות הפולשניות (כגון דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה) בהשוואה לבדיקות הסקר השגרתיות.

  • בעלת שיעור הכשל הנמוך ביותר

    מצב שבו לא מתקבלת כלל תוצאה מהבדיקה הנו 0.1%, לעומת למעלה מ-3% בחברות אחרות. המשמעות של שיעור כישלונות נמוך היא:

    • מקטינה את שיעור הבדיקות הפולשניות המיותרות, בהיעדר תשובה.
    • מאפשרת יותר זמן לביצוע בדיקה פולשנית (כגון דיקור מי שפיר או סיסי שליה) לאישור התוצאה, במידה שיידרש.
    • מונעת את הצורך בלקיחת דם חוזרת, הגורמת לאי נוחות ומעכבת את התוצאות.
נגישות