צור קשר

מגבלות הבדיקה

/מגבלות הבדיקה
התקשרו לוריפיי
מגבלות הבדיקה 2017-09-18T10:51:35+00:00
  • בדיקה זו יכולה לגלות פגמים בכרומוזומים מסוימים בלבד ואין ביכולתה לאתר פגמים כרומוזומליים אחרים מאלה שהבדיקה מיועדת עבורם. הבדיקה אינה מגלה שינויים מבניים (טרנסלוקציות או אינורסיות). וגם אם נבחרה בדיקת VerifiTM Plus הכוללת מספר מצומצם של ליקויים כרומוזומליים תת מיקרוסקופיים, מרבית הפרעות מסוג זה לא יתגלו אלא בבדיקה פולשנית הכוללת את הצ’יפ הגנטי (CMA).
  • הבדיקה אינה מזהה מחלות גנטיות או תסמונות הנובעות ממוטציות בגנים בודדים וגם לא מומים מולדים, או מחלות אחרות כגון מומים פתוחים בתעלת העצבים (defects open neural tube). יש לפנות לייעוץ גנטי במקרים שבהם יש חשד (על סמך בדיקות מעבדה, דימות, סיפור רקע אישי או משפחתי) להפרעות כרומוזומליות או גנטיות שאינן נבדקות במסגרת בדיקה זו.
  • בדיקה זו הנה בדיקת סקר בעלת אמינות גבוהה אך היא אינה נחשבת לבדיקה אבחנתית, לכן אם מתקבלת תוצאה חריגה יש לעבור ייעוץ גנטי ולאמת את התוצאות בבדיקה סיסי שליה או דיקור מי שפיר.
  • בדיקה זו אינה מהווה תחליף במקרים שבהם יש הצדקה רפואית לבצע בדיקת סיסי שליה/מי שפיר וצ’יפ גנטי (CMA).
  • תוצאת בדיקה תקינה אינה מהווה ערובה להיריון תקין או לעובר בריא. בנוסף לכך, בדיקה זו, בדומה לכל הבדיקות, כרוכה במגבלות, לרבות תוצאות חיוביות כוזבות ותוצאות שליליות כוזבות, כמפורט בטבלה שלעיל. משמעות הדבר היא כי הפגם הכרומוזומלי הנבדק עלול להיות קיים גם אם תקבלי תוצאה תקינה (הדבר מכונה “תוצאה שלילית כוזבת”). כמו כן, את עלולה לקבל תוצאה המצביעה על זיהוי או חשד עבור הפרעה כרומוזומלית אף על פי שאינו קיים למעשה (הדבר מכונה “תוצאה חיובית כוזבת”). קיימת אפשרות קלושה לכך שתוצאות הבדיקה לא תשקפנה את מצב הכרומוזומים של העובר, וזאת בשל מוזאיקה בשליה, נוכחות עובר חריג שנספג או מסיבה טכנית.
  • ייתכנו מקרים נדירים ביותר שבהם לא תתקבל תשובה מסיבות טכניות. במקרים אלה, ניתן יהיה לחזור שוב על הבדיקה.
  • הבדיקה פחות יעילה במצבים הבאים: היריון רב עוברים (למעט תאומים זהים); היריון שהחל כהיריון תאומים ואחד העוברים נספג; במצבים של מוזאיקה (כאשר רק חלק מתאי הגוף או השליה מכילים הפרעה כרומוזומלית).
נגישות