צור קשר

יתרונות הבדיקה

/יתרונות הבדיקה
התקשרו לוריפיי
יתרונות הבדיקה 2017-08-02T17:23:03+00:00
  • מקיפה

    מזהה הפרעות כרומוזומליות מבין השכיחות ביותר במהלך ההיריון.

    בדיקת VerifiTM מזהה הפרעות בכרומוזומים 13, 18, 21 X ו-Y האחראים לכ-84% מכלל ההפרעות הכרומוזומליות המתגלות בבדיקות הפולשניות. כל זאת, ללא הסכנה הכרוכה בבדיקה פולשנית.

    Wellesley et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from congenital anomaly registries in Europe Eur J Hum Genet 2012

    בדיקת VerifiTM Plus מזהה בנוסף מזהה 6 תסמונות גנטיות הנגרמות בשל חסר תת מיקרוסקופי, המתגלות בדרך כלל רק באמצעות הצ’יפ הגנטי. תסמונות אלה כוללות את: תסמונת חסר 22q11 (תסמונת Velocardiofacial/DiGeorge), תסמונת חסר 1p36, תסמונת אנגלמן (Angelman syndrome), תסמונת פרדר ווילי (Prader-Willi syndrome), תסמונת חסר 5p (תסמונת Cri du chat), תסמונת חסר 4p (תסמונת Wolf-Hirschhorn) וכן מזהה גם טריזומיות בכל זוגות הכרומוזומים, הקשורות עם סיכון מוגבר להפלה וסיבוכי היריון.

  • מדויקת

    כפי שהודגם במחקרים קליניים אשר כללו יותר מ-85,000 מטופלות

    [Noninvasive Prenatal Testing in the General Obstetric Population: Clinical Performance and Counseling Considerations in over 85,000 Cases (Taneja PA et al., Prenatal Diagnosis 2016)]

נתוני תיקוף*

רגישותסגוליות
טריזומיה 2199.9%99.76%
טריזומיה 1897.37%99.57%
טריזומיה 1387.5%99.9%

*Illumina. Analytical Validation of the verifi prenatal test: Enhanced Test Performance for Detecting Trisomies 21, 18, and 13 and the Option for Classification of Sex Chromosome Status. Illumina White Paper. 2012

נתונים קליניים

רגישות נצפית** (טווח)***סגוליות נצפית** (טווח)***
טריזומיה 2199.49% (98.66-99.53%)99.77% (98.92-99.91%)
טריזומיה 1897.23% (94.20-98.15%)99.69% (99.51-99.85%)
טריזומיה 1397.98% (95.56-98.87%)99.84% (99.77-99.93%)

**רגישות וסגוליות נצפית חושבו מנתונים על מקרים שבהם ידועות תוצאות ההיריון, עם גודל המדגם, בהתאמה לכמות המקרים החיוביים שבהם ידועות תוצאות ההיריון.

*** הערך התחתון של הטווח מבוסס על ההנחה שכל המקרים שבהם תוצאות ההיריון לא ידועות לא תאמו את תוצאות Verifi. העליות הערך העליון של הטווח מבוסס על ההנחה שכל המקרים שבהם תוצאות ההיריון לא ידועות תאמו את תוצאות Verifi.

  • לחישוב שיעור כוזב חיובי = 100%-specificity
  • לחישוב שיעור כוזב שלילי = 100%-sensitivity
  • עוצמתית

    מסוגלת להקטין ב-89% [Bianchi DW et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. New England Journal of Medicine. 2014 Feb 27;370(9):799-808] את שיעור הבדיקות הפולשניות (כגון דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה) בהשוואה לבדיקות הסקר השגרתיות

  • פשוטה וקלה

    כל מה שנדרש הוא דגימת דם פשוטה (7–10 סמ”ק) במבחנה אחת. ניתן לבצע את הבדיקה החל מהשבוע ה-10 להיריון, ללא כל מגבלות הקשורות למוצא אתני, משקל גוף, טיפולי פריון, תרומת ביצית או פונדקאות.

  • חד משמעית

    תוצאות הבדיקה הן חד משמעיות ולא מציגות את התוצאות באופן הסתברותי. בבדיקה העדכנית אין יותר תוצאות בתחום הביניים.

  • מתוחכמת

    הבדיקה העדכנית מתבססת על ריצוף של מילוני מקטעי DNA. הבדיקה בוחנת את כמות המקטעים מכל כרומוזום, אורכם של המקטעים, אחוז ה-DNA ממקור עוברי (fetal fraction) ועוד. בשל דיוקה, אין צורך לפסול דגימות בשל כמות נמוכה של DNA ממקור עוברי ואין צורך בשקלול נתונים נוספים של המטופלת (כגון גיל האם, משקל, או שבוע ההיריון).

  • מהירה

    תוצאות הבדיקה מתקבלות תוך 10 ימים.

  • בעלת שיעור הכשל הנמוך ביותר

    מצב שבו לא מתקבלת כלל תוצאה מהבדיקה הנו 0.1%, לעומת למעלה מ-3% בחברות אחרות. המשמעות של שיעור כישלונות נמוך היא:

    • מקטינה את שיעור הבדיקות הפולשניות המיותרות, בהיעדר תשובה.
    • מאפשרת יותר זמן לביצוע בדיקה פולשנית (כגון דיקור מי שפיר או סיסי שליה) לאישור התוצאה, במידה שיידרש.
    • מונעת את הצורך בלקיחת דם חוזרת, הגורמת לאי נוחות ומעכבת את התוצאות.
  • מתאימה להריון תאומים

    בדיקת VerifiTM מזהה בהריונות תאומים את הטריזומיות השכיחות בכרומוזומים 13, 18, ו-21.
    הריון תאומים

  • מתאימה להריונות לאחר תרומת ביצית או פונדקאות

    אין מגבלה לשימוש בבדיקה בהריונות כאלה.

נגישות