צור קשר

יתרונות הבדיקה

/יתרונות הבדיקה
התקשרו לוריפיי
יתרונות הבדיקה 2020-11-12T14:00:19+02:00
  • מקיפה

    מזהה הפרעות כרומוזומליות מבין השכיחות ביותר במהלך ההיריון.

    בדיקת VerifiTM מזהה הפרעות בכרומוזומים 13, 18, 21 X ו-Y האחראים לכ-84% מכלל ההפרעות הכרומוזומליות המתגלות בבדיקות הפולשניות. כל זאת, ללא הסכנה הכרוכה בבדיקה פולשנית.

    Wellesley et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from congenital anomaly registries in Europe Eur J Hum Genet 2012

    בדיקת VerifiTM TOP מזהה בנוסף עודף או חסר בכל 23 זוגות הכרומוזומים ברזולוציה של 7Mb.

    בדיקת VerifiTM Plus מזהה בנוסף מזהה 6 תסמונות גנטיות הנגרמות בשל חסר תת מיקרוסקופי, המתגלות בדרך כלל רק באמצעות הצ’יפ הגנטי. תסמונות אלה כוללות את: תסמונת חסר 22q11 (תסמונת Velocardiofacial/DiGeorge), תסמונת חסר 1p36, תסמונת אנגלמן (Angelman syndrome), תסמונת פרדר ווילי (Prader-Willi syndrome), תסמונת חסר 5p (תסמונת Cri du chat), תסמונת חסר 4p (תסמונת Wolf-Hirschhorn) וכן מזהה גם טריזומיות בכל זוגות הכרומוזומים, הקשורות עם סיכון מוגבר להפלה וסיבוכי היריון.

  • מדויקת

    כפי שהודגם במחקרים קליניים.

    נתוני הדיוק מוצגים בטבלה הבאה:

    נתוני תיקוף*

    הפרעה רגישות כוזב שלילי סגוליות כוזב חיובי
    טריזומיה 21 – תסמונת דאון >99.9% <0.1% 99.90% 0.1%
    טריזומיה 18 – תסמונת אדווארדס  >99.9% <0.1% 99.90% 0.1%
    טריזומיה 13 – תסמונת פטאו  >99.9% <0.1% 99.90% 0.1%
    הפרעות בכרומוזומים אחרים 96.4% 3.6% 99.80% 0.2%
    תוספות וחסרים בגודל של 7Mb 74.1% 25.9% 99.80% 0.2%
    חסרים תת מיקרוסקופיים אין עדיין מספיק מידע

    *VeriSeqTM NIPT Solution v2 package insert, April 2020. Data on file, Illumina, Inc. 2020.

  • עוצמתית

    מסוגלת להקטין ב-89% [Bianchi DW et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. New England Journal of Medicine. 2014 Feb 27;370(9):799-808] את שיעור הבדיקות הפולשניות (כגון דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה) בהשוואה לבדיקות הסקר השגרתיות

  • פשוטה וקלה

    כל מה שנדרש הוא דגימת דם פשוטה (7–10 סמ”ק) במבחנה אחת. ניתן לבצע את הבדיקה החל מהשבוע ה-10 להיריון, ללא כל מגבלות הקשורות למוצא אתני, משקל גוף, טיפולי פריון, תרומת ביצית או פונדקאות.

  • חד משמעית

    תוצאות הבדיקה הן חד משמעיות ולא מציגות את התוצאות באופן הסתברותי. בבדיקה העדכנית אין יותר תוצאות בתחום הביניים.

  • מתוחכמת

    הבדיקה העדכנית מתבססת על ריצוף של מילוני מקטעי DNA. הבדיקה בוחנת את כמות המקטעים מכל כרומוזום, אורכם של המקטעים, אחוז ה-DNA ממקור עוברי (fetal fraction) ועוד. בשל דיוקה, אין צורך לפסול דגימות בשל כמות נמוכה של DNA ממקור עוברי ואין צורך בשקלול נתונים נוספים של המטופלת (כגון גיל האם, משקל, או שבוע ההיריון).

  • מהירה

    תוצאות הבדיקה מתקבלות תוך 10 ימים.

  • בעלת שיעור הכשל הנמוך ביותר

    מצב שבו לא מתקבלת כלל תוצאה מהבדיקה הנו 0.1%, לעומת למעלה מ-3% בחברות אחרות. המשמעות של שיעור כישלונות נמוך היא:

    • מקטינה את שיעור הבדיקות הפולשניות המיותרות, בהיעדר תשובה.
    • מאפשרת יותר זמן לביצוע בדיקה פולשנית (כגון דיקור מי שפיר או סיסי שליה) לאישור התוצאה, במידה שיידרש.
    • מונעת את הצורך בלקיחת דם חוזרת, הגורמת לאי נוחות ומעכבת את התוצאות.
  • מתאימה להריון תאומים

    בדיקת VerifiTM מזהה בהריונות תאומים את הטריזומיות השכיחות בכרומוזומים 13, 18, ו-21.
    הריון תאומים

  • מתאימה להריונות לאחר תרומת ביצית או פונדקאות

    אין מגבלה לשימוש בבדיקה בהריונות כאלה.

נגישות