VerifiTM – בדיקה לאיתור הפרעות כרומוזומליות בהיריון תאומים
היריון תאומים מצריך מעקב וגישה מיוחדים. בדיקות הסקר הביוכימיות, המבוצעות בשגרה בהיריון עם עובר יחיד אינן יעילות בהיריון תאומים, לכן הערכת הסיכון לתסמונת דאון מתבססת על בדיקות אולטרה-סאונד כמו שקיפות עורפית וסקירת מערכות בלבד.
גם בדיקת סקר מסוג NIPT בהריונות תאומים מציבה אתגרים ייחודיים, כגון רמות נמוכות של DNA עוברי הזמין לבדיקה. על ידי העלאת הרגישות והכושר הכללי לזיהוי הפרעה, בדיקת VerifiTM מסוגלת לזהות את ההפרעות הבאות בהריונות תאומים:
ניתן להשתמש בבדיקת VerifiTM בכל סוגי התאומים, הן מונוזיגוטיים (חד שלייתיים) והן דיזיגוטיים (דו שלייתיים).
אלגוריתם משופר להריונות תאומים:
באמצעות האלגוריתם המשופר שלנו נערך ניתוח של 115 דגימות פלזמה של דם אימהי בהריונות תאומים,שאבחן בצורה נכונה:
- 3/3 מקרי טריזומיה 21 באחד מהתאומים
- 1/1 מקרי טריזומיה 18 בשני התאומים (תאומים מונוכוריונים)
- 91/91 מקרים שבהם לפחות אחד מהתאומים היה ממין זכר
- לא היו תוצאות חיוביות ושליליות שגויות.
הודות לשיפור האלגוריתם בדיקת VerifiTM מסוגלת לנתח מקרים מורכבים בהריונות תאומים ללא הארכת זמן הטיפול בבדיקה וללא שינוי בעלות הבדיקה.
על פי נייר העמדה של איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל: הבדיקה פחות יעילה במצבים הבאים: היריון רב עוברים; היריון שהחל כהיריון תאומים ואחד העוברים נספג. יוער כי יעילות הבדיקה בהיריון רב עוברים נבדקה ביחס למספר מצומצם של מקרים, באופן שאינו מאפשר בשלב זה לקבוע במדויק את רגישות הבדיקה בהיריון מסוג זה; במצבים של מוזאיקה (כאשר רק חלק מתאי הגוף או השליה מכילים הפרעה כרומוזומלית).