צור קשר

תסמונת Velo-cardio-facial – VCF (תסמונת חסר 22q11, תסמונת DiGeorge)

//תסמונת Velo-cardio-facial – VCF (תסמונת חסר 22q11, תסמונת DiGeorge)
התקשרו לוריפיי
תסמונת Velo-cardio-facial – VCF (תסמונת חסר 22q11, תסמונת DiGeorge) 2018-02-07T14:53:31+00:00

תסמונת חסר 22q11 המוכרת גם בשם תסמונת Velo-cardio-facial) VCF) או תסמונת DiGeorge היא אחת מתסמונות החסר התת מיקרוסקופי הנפוצות ביותר.

שכיחותה היא כ-1 ל-2,000.

בכ-90% מהמקרים מדובר בחסר שאירע לראשונה בפרט החולה (de novo), ובשאר המקרים התסמונות מורשת מהורה הלוקה בה.

התסמונת עלולה להתבטא בצורות שונות הכוללת מומי לב מלידה, חך ו/או שפה שסועים, איחור התפתחותי ועוד.

תוחלת החיים יכולה להיות תקינה.

תסמונת חסר 22q11 המוכרת גם בשם תסמונת VCF היא אחת מתסמונות התת חסר המיקרוסקופי המזוהות באמצעות בדיקת VerifiTM Plus בהיריון עם עובר יחיד.

נגישות