צור קשר

תסמונת פרדר-ווילי (Prader-Willi syndrome)

//תסמונת פרדר-ווילי (Prader-Willi syndrome)
התקשרו לוריפיי
תסמונת פרדר-ווילי (Prader-Willi syndrome) 2018-02-07T14:53:31+00:00

תסמונת פרדר-ווילי (תסמונת פראדר וילי, Prader-Willi syndrome) היא תסמונת חסר תת מיקרוסקופי.

זו תסמונת גנטית מוכרת עם שכיחות של בין 1 ל-10,000 עד 1 ל-25,000.

כ-70% מהמקרים נובעים מחסר תת מיקרוסקופי של העותק האבהי של כרומוזום 15q11-q13.

הביטוי הקליני כולל השמנת יתר, היפוטוניה, עיכוב בהתפתחות מוטורית ושפתית, איחור התפתחותי, תת התפתחות מינית, ועוד. תוחלת החיים יכולה להיות תקינה.

אזור החסר התת מיקרוסקופי זהה לאזור החסר של תסמונת אנגלמן. בדיקות NIPT לא מבדילות בין שתי התסמונות ולשם כך דרושות בדיקות נוספות.

תסמונת פרדר-ווילי (תסמונת פראדר וילי, Prader-Willi syndrome) היא אחת מתסמונות התת חסר המיקרוסקופי המזוהות באמצעות בדיקת VerifiTM Plus בהיריון עם עובר יחיד.

נגישות