צור קשר

תסמונת טרנר (45,X)

התקשרו לוריפיי
תסמונת טרנר (45,X) 2017-08-03T12:12:04+00:00

תסמונת טרנר (45,X) היא אחת ההפרעות השכיחות במספר כרומוזמי המין.

התסמונת מתבטאת בנקבות עם חסר מלא או חלקי של כרומוזום X או הרכב לא תקין של אחד מכרומוזומי X.

שכיחותה באוכלוסייה היא 1:2500 נקבות.

בדיקות אולטרה-סאונד בהיריון מדגימות לעתים קרובות היגרומה ציסטית (בצקת עורפית), מומי לב וכליות.

חלק מההריונות עם עוברים אלה מסתיימים בהפלה או במות עובר.

נשים הלוקות בתסמונות מאופיינות בקומה נמוכה ובכשל שחלתי מוקדם. ייתכנו קשיי לימודים אך לרובן מנת משכל בתחום התקין.

תסמונת טרנר היא אחת מההפרעות במספר כרומוזומי המין המזוהות באמצעות בדיקות VerifiTM ו- VerifiTM Plus בהיריון עם עובר יחיד.

נגישות