צור קשר

תסמונת וולף הירשהורן Wolf-Hirschhorn syndrome (תסמונת חסר 4p)

//תסמונת וולף הירשהורן Wolf-Hirschhorn syndrome (תסמונת חסר 4p)
התקשרו לוריפיי
תסמונת וולף הירשהורן Wolf-Hirschhorn syndrome (תסמונת חסר 4p) 2018-02-07T14:53:31+00:00

תסמונת וולף הירשהורן Wolf-Hirschhorn syndrome (תסמונת חסר 4p) היא תסמונת חסר תת מיקרוסקופי.

היא תסמונת קשה, אשר שכיחותה 1 ל-50,000 והיא נפוצה פי שניים בנקבות.

87% מהמקרים נגרמים בשל חסר שאירע לראשונה בזרוע הקצרה של כרומוזום 4. שאר המקרים מתרחשים על רקע הורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת.

מאפייני התסמונת כוללים פיגור שכלי, האטה בצמיחה, היפוטוניה, מומים אופייניים בלב ומוח, ועוד.

תסמונת וולף הירשהורן Wolf-Hirschhorn syndrome (תסמונת חסר 4p) היא אחת מתסמונות התת חסר המיקרוסקופי המזוהות באמצעות בדיקת VerifiTM Plus בהיריון עם עובר יחיד.

נגישות