צור קשר

תסמונת אנגלמן (Angelman syndrome)

//תסמונת אנגלמן (Angelman syndrome)
התקשרו לוריפיי
תסמונת אנגלמן (Angelman syndrome) 2018-02-07T14:53:31+00:00

תסמונת אנגלמן (Angelman syndrome) היא תסמונת חסר תת מיקרוסקופי.

היא תסמונת גנטית מוכרת עם שכיחות של 1 ל-12,000.

כ-70% מהמקרים נובעים מחסר תת מיקרוסקופי של העותק האימהי של כרומוזום 15q11-q13.

מאפייני התסמונת כוללים פיגור שכלי, פרכוסים, ליקוי בדיבור ועוד.

תוחלת החיים יכולה להיות תקינה.

אזור החסר התת מיקרוסקופי זהה לאזור החסר של תסמונת פרדר וילי. בדיקות NIPT לא מבדילות בין שתי התסמונות ולשם כך דרושות בדיקות נוספות.

תסמונת אנגלמן היא אחת מתסמונות התת חסר המיקרוסקופי המזוהות באמצעות בדיקת VerifiTM Plus בהיריון עם עובר יחיד.

נגישות