צור קשר

טריזומיה 21 – תסמונת דאון

//טריזומיה 21 – תסמונת דאון
התקשרו לוריפיי
טריזומיה 21 – תסמונת דאון 2017-10-15T16:46:37+00:00

טריזומיה 21 (תסמונת דאון) היא הפרעה הנובעת מעודף בכרומוזום 21 (שלושה עותקים של הכרומוזום במקום שניים). היא הטריזומיה השכיחה ביותר בלידה (כ-1:700 באוכלוסייה הכללית), כאשר השכיחות עולה עם גיל האישה.

ללוקים בתסמונת דאון יש תווי פנים ייחודיים (עיניים מלוכסנות, לשון גדולה, קומה נמוכה, ועוד). הלוקים בתסמונת מאופיינים גם בליקוי שכלי (בדרגה קלה עד בינונית) והיפוטוניה (רפיון שרירים). לחלק מהלוקים בתסמונת יש מומים מלידה כגון מומי לב (50%) או מומים חסימתיים במערכת העיכול (25%–30%). לחלקם בעיות רפואיות נוספות כגון בעיות שמיעה ודלקות אוזניים חוזרות (75%), בעיות עיניים כגון קטרקט (60%), הפרעה בתפקוד בלוטת התריס (15%) וכן נטייה מוגברת לסרטן הדם – לויקמיה (1%). בגיל מבוגר יש גם סיכון מוגבר למחלת אלצהיימר.

התקלה הכרומוזומלית האחראית לתסמונת נגרמת במרבית המקרים בשל תקלה אקראית ביצור הביצית אצל האישה או תא הזרע אצל הגבר (שכיח פחות). לנשים שלהן היה בעבר עובר/יילוד עם תסמונת דאון יש סיכון מוגבר להישנות של הפרעה כרומוזומלית בכל היריון בשיעור הגבוה בכ-1% מהסיכון בנשים אחרות בנות גילה. במיעוט המקרים יש הפרעה כרומוזומלית מאוזנת אצל אחד ההורים (טרנסלוקציה) הגורמת לנטייה מוגברת להישנות בכל היריון.

טריזומיה 21 (תסמונת דאון) היא אחת הטריזומיות השכיחות המזוהות באמצעות בדיקות VerifiTM ו- VerifiTM Plus בהיריון עם עובר יחיד ועם תאומים.

נגישות