צור קשר

הפרעות כרומוזומליות

/הפרעות כרומוזומליות
התקשרו לוריפיי
הפרעות כרומוזומליות 2018-03-12T17:28:56+00:00

הטריזומיות השכיחות

טריזומיה היא הפרעה הנובעת מעודף בכרומוזום מסוים (שלושה עותקים של הכרומוזום במקום שניים). הטריזומיות השכיחות ביותר בלידה הן:

תסמונת דאון (טריזומיה 21) זו הטריזומיה השכיחה ביותר בלידה (כ-1:700 באוכלוסייה הכללית), כאשר השכיחות עולה עם גיל האישה. ללוקים בתסמונת דאון יש תווי פנים ייחודיים (עיניים מלוכסנות, לשון גדולה, קומה נמוכה, ועוד). הלוקים בתסמונת מאופיינים גם בליקוי שכלי (בדרגה קלה עד בינונית) והיפוטוניה (רפיון שרירים). לחלק מהלוקים בתסמונת יש מומים מלידה כגון מומי לב (50%) או מומים חסימתיים במערכת העיכול (25%–30%). לחלקם בעיות רפואיות נוספות כגון בעיות שמיעה ודלקות אוזניים חוזרות (75%), בעיות עיניים כגון קטרקט (60%), הפרעה בתפקוד בלוטת התריס (15%) וכן נטייה מוגברת לסרטן הדם – לויקמיה (1%). בגיל מבוגר יש גם סיכון מוגבר למחלת אלצהיימר. התקלה הכרומוזומלית האחראית לתסמונת נגרמת במרבית המקרים בשל תקלה אקראית ביצור הביצית אצל האישה או תא הזרע אצל הגבר (שכיח פחות). לנשים שלהן היה בעבר עובר/יילוד עם תסמונת דאון יש סיכון מוגבר להישנות של הפרעה כרומוזומלית בכל היריון בשיעור הגבוה בכ-1% מהסיכון בנשים אחרות בנות גילה. במיעוט המקרים יש הפרעה כרומוזומלית מאוזנת אצל אחד ההורים (טרנסלוקציה) הגורמת לנטייה מוגברת להישנות בכל היריון.

תסמונת אדווארדס (טריזומיה 18) מתבטאת במומים קשים (לב, כליות) והאטה בצמיחה. מרבית ההריונות עם עוברים הלוקים בתסמונת זו מסתיימים בהפלה עצמונית או במות העובר. הבודדים ששורדים עד ללידה לוקים במומים ובפיגור שכלי קשה.

תסמונת פטאו (טריזומיה 13) מתבטאת במומים קשים (לב, מוח, חך/שפה שסועים, ריבוי אצבעות, ועוד). מרבית ההריונות עם עוברים הלוקים בתסמונת זו מסתיימים בהפלה עצמונית או במות העובר. הבודדים ששורדים עד ללידה לוקים במומים ובפיגור שכלי קשה.

הטריזומיות השכיחות מזוהות באמצעות בדיקות VerifiTM ו- VerifiTM Plus בהיריון עם עובר יחיד ועם תאומים.

הפרעות במספר כרומוזומי המין: (X ו-Y):

הפרעות אלה מופיעות בכ-1:300–1:400 לידות ולמעשה שכיחותם ביילודים גבוהה פי שניים מאשר תסמונת דאון. ההפרעות השכיחות בכרומוזומי המין כוללות:

תסמונת טרנר (45,X) נקבות עם חסר מלא או חלקי של כרומוזום X או הרכב לא תקין של אחד מכרומוזומי X. שכיחות באוכלוסייה 1:2500 נקבות. בדיקות אולטרה-סאונד בהיריון מדגימות לעתים קרובות היגרומה ציסטית (בצקת עורפית), מומי לב וכליות. חלק מההריונות עם עוברים אלה מסתיימים בהפלה או במות עובר. נשים הלוקות בתסמונות מאופיינות בקומה נמוכה ובכשל שחלתי מוקדם. ייתכנו קשיי לימודים אך לרובן מנת משכל בתחום התקין.

תסמונת קליינפלטר (47,XXY) זכרים עם עודף כרומוזום X. עם שכיחות באוכלוסייה של כ-1:600, זו ההפרעה השכיחה ביותר בכרומוזומי המין. בדיקות אולטרה-סאונד בהיריון בדרך כלל תקינות. לגברים הלוקים בתסמונות יש תת התפתחות של האשכים המובילה לאי-פריון. בחלקם יש הגדלה של השדיים. ייתכנו איחור בהתפתחות שפתית ומוטורית וכן קשיי לימודים אך לרובם מנת משכל בתחום התקין.

תסמונת טריפל איקס (47,XXX) נקבות עם עודף של כרומוזום X. שכיחות בלידה 1:1000. בדיקות אולטרה-סאונד בהיריון בדרך כלל תקינות. הלוקות בתסמונות מאופיינות בקומה גבוהה מהממוצע (אך לא חריגה). ייתכנו איחור בהתפתחות שפתית ומוטורית וכן קשיי לימודים אך לרובן מנת משכל בתחום התקין. אין בדרך כלל בעיות פריון.

תסמונת ג’ייקובס (47,XYY) זכרים עם עודף של כרומוזום Y. שכיחות בלידה 1:1000. בדיקות אולטרה-סאונד בהיריון בדרך כלל תקינות. הלוקים בתסמונות מאופיינים בקומה גבוהה מהממוצע (אך לא חריגה). ייתכנו איחור קשיי לימודים ובחלק הפרעות התנהגות אך לרובם מנת משכל בתחום התקין. אין בדרך כלל בעיות פריון.

מוזאיקה להפרעה כרומוזומלית: זה מצב שבו ההפרעה במספר הכרומוזומים קיימת רק בחלק מתאי הגוף בעוד שאר התאים עם הרכב כרומוזומי תקין. הביטוי הקליני תלוי בשיעור התאים החריגים ובפיזור שלהם ברקמות השונות.

הפרעות במספר כרומוזומי המין מזוהות באמצעות בדיקות VerifiTM ו- VerifiTM Plus בהיריון עם עובר יחיד.

תסמונות חסר תת מיקרוסקופי

תסמונות אלה בעובר מתגלות בדרך כלל רק על ידי בדיקת צ’יפ גנטי הנערכת בדגימת העובר המושגת באמצעות בדיקות פולשניות כגון דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה.

תסמונת חסר 22q11 המוכרת גם בשם תסמונת Velo-cardio-facial) VCF) או תסמונת DiGeorge: זו אחת מתסמונות החסר התת מיקרוסקופי הנפוצות ביותר, עם שכיחות של כ-1 ל-2,000. בכ-90% מהמקרים מדובר בחסר שאירע לראשונה בפרט החולה (de novo), בשאר המקרים התסמונות מורשת מהורה הלוקה בה. עלולה להתבטא בצורות שונות הכוללת מומי לב מלידה, חך ו/או שפה שסועים, איחור התפתחותי ועוד. תוחלת החיים יכולה להיות תקינה.

תסמונת חסר 1q36: אחת מתסמונות החסר התת מיקרוסקופי הנפוצות ביותר, עם שכיחות בין 1 ל-4,000 עד 1 ל-10,000. התסמונת שכיחה פי שניים בנקבות. ברוב המקרים מדובר בתסמונת שאירעה לראשונה בפרט הלוקה. התסמונת עשויה להתבטא בצורות שונות הכוללת מומי ראש-פנים, מומי לב ומוח, איחור התפתחותי, פרכוסים, ועוד. תוחלת החיים יכולה להיות תקינה.

תסמונת אנגלמן (Angelman syndrome): זו תסמונת גנטית מוכרת עם שכיחות של 1 ל-12,000. כ-70% מהמקרים נובעים מחסר תת מיקרוסקופי של העותק האימהי של כרומוזום 15q11-q13. מאפייני התסמונת כוללים פיגור שכלי, פרכוסים, ליקוי בדיבור ועוד. תוחלת החיים יכולה להיות תקינה. אזור החסר התת מיקרוסקופי זהה לאזור החסר של תסמונת פרדר וילי. בדיקות NIPT לא מבדילות בין שתי התסמונות ולשם כך דרושות בדיקות נוספות.

תסמונת פרדר-ווילי (Prader-Willi syndrome): זו תסמונת גנטית מוכרת עם שכיחות של בין 1 ל-10,000 עד 1 ל-25,000. כ-70% מהמקרים נובעים מחסר תת מיקרוסקופי של העותק האבהי של כרומוזום 15q11-q13. הביטוי הקליני כולל השמנת יתר, היפוטוניה, עיכוב בהתפתחות מוטורית ושפתית, איחור התפתחותי, תת התפתחות מינית, ועוד. תוחלת החיים יכולה להיות תקינה. אזור החסר התת מיקרוסקופי זהה לאזור החסר של תסמונת אנגלמן. בדיקות NIPT לא מבדילות בין שתי התסמונות ולשם כך דרושות בדיקות נוספות.

תסמונת חסר 5p, קרי דו שה (Cri du chat syndrome): תסמונת קשה עם שכיחות בין 1 ל-20,000 עד 1 ל-50,000. 90% מהמקרים הנם על רקע חסר שאירע לראשונה בזרוע הקצרה של כרומוזום 5. שאר המקרים מתרחשים על רקע הורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת. מאפייני התסמונת כוללים: מומים אופייניים, פיגור שכלי, עיכוב בצמיחה ועוד. ללוקים בתסמונת בכי המזכיר “יללת חתול” – ומכאן שמה. ב-10% מהמקרים יש תמותה עד גיל שנה.

תסמונת חסר 4p, וולף-הירשהורן (Wolf-Hirschhorn syndrome): תסמונת קשה עם שכיחות של 1 ל-50,000 הנפוצה פי שניים בנקבות. 87% מהמקרים נגרמים בשל חסר שאירע לראשונה בזרוע הקצרה של כרומוזום 4. שאר המקרים מתרחשים על רקע הורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת. מאפייני התסמונת כוללים פיגור שכלי, האטה בצמיחה, היפוטוניה, מומים אופייניים בלב ומוח, ועוד.

תסמונות חסר תת מיקרוסקופי מזוהות באמצעות בדיקת VerifiTM Plus בהיריון עם עובר יחיד.

נגישות