צור קשר

בדיקת NIPT

/בדיקת NIPT
התקשרו לוריפיי
בדיקת NIPT 2018-06-20T13:09:15+00:00

מהי בדיקת NIPT?

בדיקת סקר לזיהוי הפרעות כרומוזומליות בעובר נקראת בדיקת Non Invasive Prenatal Test או בקיצור בדיקת NIPT, כלומר “בדיקה טרום לידתית לא פולשנית”.

בדיקות verifiTM ו- verifiTM Plus הן בדיקות NIPT.

בתהליך צמיחה והרס התאים בגוף משתחררים לזרם הדם מקטעים קצרים של DNA (החומר הגנטי). החל משבוע ה-10 להיריון, כ-10% ממקטעי ה-DNA  בדם האם – מקורם בעובר. במקרה של הריונות תקינים, נשמר יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. אולם אם יש כרומוזום עודף בעובר, היחס משתנה.

כך למשל, אם לעובר יש תסמונת דאון הנגרמת בשל טריזומיה 21 (שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים), ישתחררו לדם האם יותר מקטעים שמקורם בכרומוזום 21, שאותם ניתן לזהות בבדיקת NIPT.

בדיקות verifiTM ו- verifiTM Plus הן בדיקות NIPT המסוגלות לזהות שינויים מזעריים אלה ברמת דיוק גבוהה מאוד, בהתבסס על ריצוף כלל גנומי (whole genome sequencing) של מילוני מקטעי DNA. הבדיקות בוחנות את כמות המקטעים מכל כרומוזום, את אורכם של המקטעים, את שיעור ה-DNA ממקור עוברי (fetal fraction) ועוד. באמצעות אלגוריתם משופר הבדיקות יכולות לזהות בוודאות גבוהה הפרעה כמותית, כגון עודף או חסר כרומוזום בעובר.

נגישות