צור קשר

בדיקת NIPT מאפשרת לנשים לעבור את ההיריון ברוגע

//בדיקת NIPT מאפשרת לנשים לעבור את ההיריון ברוגע
התקשרו לוריפיי

בדיקת NIPT מאפשרת לנשים לעבור את ההיריון ברוגע

היריון הוא דבר משמח, אך מתלוות אליו לא מעט חששות ודאגות. ד”ר שרון מסלוביץ’, סגן מנהל בית החולים “ליס” ומנהל מחלקת מיון נשים ויולדות בבית החולים, הוא דווקא איש המשרה רוגע. זאת, למרות שתחומי מומחיותו כוללים היריון בסיכון גבוה וסיבוכי היריון אמהיים.

אל רפואת נשים הגיע ד”ר מסלוביץ’ מתוך רצון לשלב כירורגיה עם תחומים רפואיים נוספים: “תמיד ידעתי שאעסוק בכירורגיה, וגינקולוגיה עניינה אותי, כי זה תחום שמכיל בתוכו הרבה סוגי רפואה: פנימית, מיילדות, פוריות, זו רפואה שמחה שמטפלת באנשים צעירים, רפואה שהתוצאות בה מיידיות ויש בה הרבה דברים מספקים”.

“5% מעוברי תסמונת דאון יחצו את בדיקות הסקר מבלי להתגלות”

מיילדות היא אכן רפואה שמחה, כהגדרתו של ד”ר מסלוביץ’, אך קצת קשה לראות זאת מבעד למערך בדיקות טרום הלידה שכל אישה בהיריון עוברת. הנושא הראשון שעניין אותנו היה אם ישראל ייחודית בנושא זה, ולשמוע תשובה מפיו של רופא שעסק ברפואת האם והעובר גם בטורונטו, קנדה.

כמי שעסק ברפואת האם והעובר גם בטורונטו, יש הבדלים בין קנדה לישראל בנושא זה?

“בהחלט. השוני המרכזי הוא ריבוי הבדיקות שנעשות בישראל במהלך ההיריון. ישנו רצון מאוד גדול של הורים ל”תינוק מושלם”, לכן גם ישנה נטייה לסיים הריונות שבהם העובר סובל ממום כלשהו, ולא לנסות לטפל במום, למרות שכיום כבר אפשרי לטפל בעוברים בעודם ברחם”.

בוא נעשה קצת סדר: מהם המומים הנפוצים שניתן לזהות בשליש הראשון של ההיריון?

“בשליש הראשון קל לזהות מומים גדולים ונראים בעין: חוסר התפתחות של הקרקפת, דבר שיגרום לפגיעה מוחית, מומים פתוחים של מערכת העצבים, חוסר שלמות של דופן הבטן. את כל המומים הללו אפשר לזהות באולטרה סאונד, ובישראל תחום האולטרה סאונד מאוד מפותח ומגיע לאחוזי גילוי גבוהים מאוד, לבטח בהשוואה למקומות אחרים בעולם”.

ואילו מומים האולטרה סאונד מתקשה לזהות?

“האולטרה סאונד נועד לזהות בעיות מבניות. בעיות תפקודיות, כמו למשל חירשות, הוא לא מגלה. בנוסף, חלק מהתסמונות הגנטיות, ודווקא הנפוצות שבהן, עלולות לא להתגלות בבדיקות אולטרה סאונד. זו הסיבה שאנו ממליצים לבצע בדיקות סקר שמטרתן לאתר מצבים כמו תסמונת דאון, שבחלק לא מבוטל מהמקרים מתגלה מאוחר יותר. בדיקות הסקר יכולות להתריע ולהצביע במידה מסוימת על בעיה כרומוזומלית, אך עדיין 5% מעוברי תסמונת דאון יחצו את בדיקות הסקר ובדיקות העל-שמע מבלי להתגלות”.

מה ניתן לעשות כדי לזהות באופן מוחלט תסמונת דאון?

“בדיקה ייעודית. הבדיקה הייעודית האבחנתית היא דיקור מי שפיר. בדיקת סקר שמגיעה לרמת דיוק גבוהה מאוד, הדומה לרמה אבחנתית, היא בדיקת דם לא פולשנית – NIPT, שבמהלכה בודקים DNA עוברי בדם של האם, מה שמאפשר איתור הפרעות כרומוזומליות מסוימות”.

NIPT משרה ביטחון רב על היולדות ומאפשרת להן היריון רגוע”

תוכל לעשות קצת סדר בנושא ההבדלים בין דיקור מי שפיר ל-NIPT?

“דיקור מי שפיר הוא בדיקה אבחנתית שקובעת אם קיימת בעיה במספר הכרומוזומים או לא. NIPT היא לא בדיקה אבחנתית אלא בדיקת סקר, אבל היא לא בדיקה עקיפה כמו שקיפות עורפית או חלבון עוברי אלא בדיקה של ה-DNA עצמו. שני הדברים החשובים כאשר שוקלים לעשות בדיקה הם: 1 – שלא תסכן את היריון; 2 – שלא יהיו עוברים פגועים שהבדיקה תפספס. בהקשר הזה NIPT נותן מענה בצורה כמעט מושלמת. זו בדיקת דם שאין בה סכנה לא לאם ולא ליילוד. שיעורי האיתור של ילדי תסמונת דאון הוא יותר מ-99 אחוז. ולכן זו אומנם בדיקת סקר, אבל שיעור האיתור הגבוה שלה משרה ביטחון רב על הנשים, ומאפשר להן לעבור את ההיריון ברוגע”.

ועדיין: דיקור מי שפיר הוא אבחנתי, אז למה לא ישר לבצע אותו?

“ראשית, כיוון שמדובר בבדיקה פולשנית – יש לה סיכונים, שיכולים להגיע גם להפלה, סיכון שמתרחש בחצי אחוז מהמקרים, כלומר על כל 200 בדיקות מי שפיר בממוצע תיגרם הפלה אחת.  שנית, ל-NIPT יש יתרון גדול על פני מי שפיר: אפשר לבצע אותה בשלב מוקדם בהיריון – שבוע 10, ולקבל תשובות בשבוע 12. דיקור מי שפיר מתבצע לאחר בדיקות הסקר האחרות, והתוצאה שלו מתקבלת רק בשבוע 20–21. הפסקת היריון בשבוע כזה פירושה כבר לידה של ממש, זאת בהשוואה לשבוע 12, שבו ניתן לסיים היריון על ידי גרידה, מבלי מפח הנפש והטראומה של לידת עובר מת”.

לדעתך מבוצעות היום בדיקות מי שפיר מיותרות?

“כן, בייחוד במדינת ישראל. בגלל שעד ה-NIPT לא הייתה בדיקת סקר טובה לאיתור תסמונת דאון, נשים שרצו לשלול את הימצאותה של התסמונת ביצעו דיקור מי שפיר ללא סיבה וללא צורך רפואי. מדובר באלפי בדיקות מיותרות, שיעור ההפלות בדיקור מי שפיר הוא כחצי אחוז. אם לוקחים את מאות ואלפי הבדיקות המיותרות וכופלים בחצי אחוז אנחנו מקבלים עשרות אם לא מאות עוברים בריאים לחלוטין שהופלו בגלל הבדיקה הפולשנית”.

“צ’יפ גנטי אצל עובר שהוא בריא מבנית,  מאוד שנוי במחלוקת בקרב רופאי נשים”

ומה לגבי בדיקת צ’יפ גנטי בדיקור מי שפיר?

“יש נטייה, במיוחד במדינת ישראל, לבצע כמה שיותר בדיקות. לפעמים, כאשר מבצעים בדיקה לא נחוצה מקבלים תשובה מיותרת, והתשובה המיותרת מובילה לבירור מיותר שעלול להוביל לפעולה מיותרת ולהסתיים באסון. אם ניקח את בדיקת הצ’יפ הגנטי שנעשית בדיקור מי שפיר, יש סיכוי של עד 3 אחוזים שנקבל תשובה שהמשמעות שלה לא ברורה, כלומר מצאנו איזשהו חסר גנטי אצל העובר, אבל אין לנו מושג אם הוא מתבטא במחלה או שמא העובר בריא. אני משווה את זה לאדם שלא התלונן על כלום ועשו לו בדיקת MRI. פתאום יראו אצלו ציסטה על פני הכליה, ואז יגידו “שווה לבדוק את הציסטה”, ואז  יעשו ביופסיה וזה יגרום לדימום מסוכן. מתבצעת כאן שורה של פעולות מיותרות ומסכנות חיים. לכן צ’יפ גנטי אצל עובר שהוא בריא מבנית מאוד שנוי במחלוקת בקרב רופאי נשים”.

באילו מקרים קלאסיים תמליץ לאישה לבצע NIPT?

“לכל אישה שמעוניינת לוודא שלעוברה אין תסמונת דאון, או תסמונות מספריות כרומוזומליות אחרות. לעומת זאת, יש מצבים מסוימים שבהם כן אמליץ לבצע דיקור מי שפיר עם צ’יפ גנטי, למשל כאשר מוצאים מום או שניים בבדיקת אולטרה סאונד ורוצים לבדוק אם זה משהו מבודד או שזה שייך לתסמונת מסוימת”.

בשוק קיימות היום כמה חברות המציעות בדיקת NIPT. מה חשוב לבדוק לפני שבוחרים את הבדיקה?

“החברות מפרסמות כמה פרמטרים, שאותם צריך לבדוק: 1 – אחוז המקרים שבהם הן פספסו, ולמרות שנמסר שהתוצאה תקינה, העובר נולד עם תסמונת דאון. 2 – אחוז המקרים שבהם הן מסרו להורים שהעובר הוא “חיובי”, זאת אומרת לוקה בתסמונת דאון, אך לבסוף העובר היה תקין. 3 – פרמטר משמעותי וחשוב שנקרא “שיעור הכשל הטכני”: אלו אותם מצבים שבהם לא מתקבלת תשובה מסיבה כלשהי לדגימת הדם. השיעור של הכשל הטכני משתנה מחברה לחברה”.

למה “שיעור כשל טכני” הוא חשוב כל כך?

“כי אנחנו צריכים לחשוב מה יהיה במקרה שנעשה בדיקה ולא נקבל תשובה. ראשית, אם מחליטים לבצע מחדש את הבדיקה, מאבדים זמן, שהוא אחד היתרונות הבולטים של ה-NIPT, וגם אז לא נהיה בטוחים שהפעם הבדיקה תצליח. שנית, מתברר שבדרך כלל באותם מקרים שבהם יש כשל טכני, יש אחוז גבוה יותר לפגם בעובר, ולכן ימליצו לאישה לעבור דיקור מי שפיר – הבדיקה שממנה היא ניסתה להימנע מלכתחילה. לכן חשוב לבדוק: כשמציעים לאישה בדיקה שמזהה תסמונת דאון ב99 אחוז, אבל אומרים לה שיש לה 1–3 אחוז כשל טכני, זה נתון בעייתי. יש לבחור חברה עם אחוזי דיוק גבוהים מצד אחד, ואחוזי כשל נמוכים מצד שני”.

לסיום, מסר מרגיע להורים שבדרך?

“לזכור תמיד שרוב ההריונות מסתיימים בעובר בריא ותקין. עם זאת, בעידן שבו היריון מתכננים, ולא מתעברים ללא תכנון, אני ממליץ לנשים להגיע 3–6 חודשים טרם ההתעברות, לקבל ייעוץ, ליטול חומצה פולית, לקבל מידע על בדיקות ההיריון ומשמעותן, והיום בהקשר הזה בדיקת NIPT חייבת להיכנס לדיון ההריוני או הטרום-הריוני עם האישה”.

2017-06-14T10:30:05+00:00
נגישות