צור קשר

בדיקת NIPT: לבדוק את הדנ"א של העובר דרך דם האם

//בדיקת NIPT: לבדוק את הדנ"א של העובר דרך דם האם
התקשרו לוריפיי

בדיקת NIPT: לבדוק את הדנ"א של העובר דרך דם האם

תחום האבחון הטרום לידתי השתנה לבלי הכר בשנים האחרונות, עם התפתחות חקר הגנטיקה. כדי להבין כיצד התפתחויות אלה משפיעות כיום כמעט על כל אישה בהיריון, נפגשנו עם ד"ר רחל מייקלסון, אחראית תחום אבחון טרום לידתי גנטי במכון לגנטיקה רפואית שבמרכז הרפואי שערי צדק.

"אי אפשר להשוות את התחום כשהתחלתי לעסוק בו – לעכשיו"

את לימודי הרפואה סיימה ד"ר מייקלסון באוניברסיטה העברית בירושלים, את ההתמחות ביילוד וגינקולוגיה עשתה בבית החולים שערי צדק, ולאחר מכן המשיכה להתמחות-על בגנטיקה רפואית. מתברר שהשילוב הזה בין רפואת נשים לגנטיקה אינו מובן מאליו, שכן אין בישראל רבים המשלבים תחומים אלה.

ד"ר מייקלסון, מדוע בחרת להתמחות בגנטיקה רפואית לאחר ההתמחות במיילדות?

במהלך ההתמחות בגינקולוגיה מאוד הסתקרנתי מהתחום שעוסק בגנטיקה של העובר ומכל הנושא של איתור מחלות אצל העובר במהלך ההיריון. זהו תחום שממשיך להיות מאוד מתפתח ומאוד מעניין.

מה השתנה והתקדם בתחום אבחון בעיות כרומוזומליות בעוברים?

הכול. אי אפשר להשוות בין איך שהתחום נראה כשהתחלתי לעסוק בו לבין מה שקורה בו עכשיו. המחקר בגנטיקה כל הזמן מתפתח, במיוחד בתחום האבחון הטרום לידתי.

ובכל זאת, מהם לדעתך שני השינויים המרכזיים בתחום?

שני שינויים עיקריים של ההתפתחות ניכרים גם בתחום הבירור הפולשני וגם בתחום הבירור הלא פולשני. בתחום הפולשני, כמו דיקור מי שפיר, אם פעם היינו מסתפקים בבדיקה מאוד בסיסית של הכרומוזומים, היום אפשר לבצע בדיקה מאוד מעמיקה, מה שנקרא "צ'יפ גנטי". בתחום הלא פולשני יש כיום טכנולוגיה שמאפשרת לבדוק את הדנ"א של העובר באמצעות בדיקת דם של האם וכך לאתר ממש מוקדם, כבר בשבוע 10 להיריון, מומים כרומוזומליים כמו תסמונת דאון.

בדיקת NIPT: בדיקה לא פולשנית לאיתור מומים כרומוזומליים בעובר

כיצד ניתן לדעת לפי דם האם שיש פגמים כרומוזומליים בעובר?

לכל אדם יש פרגמנטים (רסיסים) של דנ"א שמטיילים בדם שלו באופן חופשי. החל משבוע 9–10 להריון, בדם האישה נמצא עירוב של הדנ"א שלה יחד עם דנ"א של העובר, שמקורו בשליה. באמצעות טכנולוגיה מורכבת, ניתן כיום לאתר את הרסיסים האלה של הדנ"א העוברי, ולהשוות אותם לכמות שצריכה להיות בפועל. אם יש לנו נציגות יתר של אחד הכרומוזומים, המעבדה תאתר אותה. כך, למשל, כמות גבוהה של רסיסי כרומוזום 21, מצביעה על חשש גבוה לתסמונת דאון. הבדיקות מהסוג הזה נקראות NIPT ואחוזי הדיוק שלהן גבוהים. כך, למשל, בבדיקת Verifi אחוזי הדיוק באיתור תסמונת דאון עומדים על 99.98%, וכל זה בבדיקה לא פולשנית שלא מסכנת את האם והעובר.

איך בעצם בודקים ומגיעים למספר הזה של 99.98% דיוק באיתור תסמונת דאון?

האחוז הזה מבוסס על כמות גדולה של בדיקות NIPT שנאספו מכל העולם, והושוו לתוצאה בפועל – כלומר: אם נולד עובר עם תסמונת דאון או לא. התוצאות מלמדות שנדיר מאוד מאוד לפספס תסמונת דאון בבדיקות NIPT.

ועדיין, דיקור מי שפיר נותן תוצאה אבחנתית של 100%, לא?

דיקור מי שפיר הוא בדיקה מצוינת ואמינה, אבל לא מתאימה לכל אישה. אחרי ביצוע הבדיקה יש סיכון להפלה עקב הדיקור, ויש נשים שלא רוצות לקחת את הסיכון הזה, כמו למשל נשים שהיו להן הפלות בעבר, או נשים שעברו טיפולי פוריות והתקשו להיכנס להיריון ולא מעוניינות לסכן אותו. כל אישה והשיקולים שלה. אם אישה לא מעוניינת, חוששת, או לא יכולה, או שיש לה התוויה רפואית נגד דיקור מי שפיר – בדיקת NIPT יכולה להיות מצוינת עבורה.

לפי מחקר שפורסם ב-New England journal of medicine, בדיקות כמו  Verifi יכולות לחסוך 89% מהבדיקות הפולשניות כמו מי שפיר. את יכולה להסביר את הנתון הזה?

כאשר אנחנו עובדים לפי מודל של בדיקות סקר סטטיסטיות, כמו שקיפות עורפית, חלבון עוברי וכדומה, אנו מראש מייעדים אחוז מסוים של נשים להגיע לדיקור מי שפיר בגלל חשדות סטטיסטיים בלבד. בפועל, אנחנו יודעים מראש שאצל רובן הבדיקה תצא תקינה. לעומת זאת, אם אנחנו מבצעים בדיקת NIPT הבודקת את הדנ"א של העובר בצורה ישירה, והתשובה יוצאת חיובית, ברוב המקרים דיקור מי השפיר יגלה שאכן לעובר יש תסמונת דאון. התוצאה: אנחנו חוסכים מהרבה נשים דיקור מי שפיר מיותר.

איך לבחור בדיקת NIPT?

כיום מוצעות בשוק כמה בדיקות מסוג NIPT. לאילו נתונים כדאי לשים לב לפני שמחליטים איזו בדיקה לעשות?

כדאי לבדוק באיזה טכנולוגיה משתמשים: האם בבדיקת ריצוף או בבדיקה של נקודות מסוימות. הריצוף היא שיטה מעמיקה יותר. שני הנתונים שהכי חשוב לבדוק הם אחוזי הדיוק של הבדיקה מבחינת היכולת לספק תשובה חיובית או שלילית, ואולי חשוב מכך – אחוזי הכשל הטכני של הבדיקה הספציפית, ולוודא שהם כמה שיותר נמוכים.

מה זה "אחוזי כשל טכני" ולמה חשוב כל כך לבדוק אותם?

כשל טכני בבדיקת NIPT הוא מצב שבו לקחנו דם מהאישה, אך המעבדה לא מצליחה להגיע לתוצאה. זה קורה בעיקר כאשר אין מספיק רסיסי דנ"א של העובר בדם האם. משמעות הכשל היא שכדי לספק תשובה צריך לחזור על הבדיקה בשנית. מבחינת האישה מדובר בעגמת נפש ובהמתנה של זמן נוסף עד לקבלת התשובה, זמן מאוד יקר. בנוסף, מרב הסיכויים שהרופאים ימליצו על בדיקת דיקור מי שפיר.

מדוע בעצם?

התברר שכאשר יש כשל טכני בבדיקה, מבחינה סטטיסטית גוברים הסיכויים שאכן קיימת בעיה בכרומוזומים של העובר. הרופאים ייטו במצב כזה לשלוח את האישה לבדיקת דיקור מי שפיר, ששוב, מרבית הסיכויים שתתגלה כמיותרת. בבדיקה עם אחוזי כשל נמוכים, איתור רסיסי הדנ"א מדויק יותר ולכן כמעט שאין מקרים של כשל טכני, והמעבדה תיתן תוצאה.

איך את משערת שתחום הבדיקות הגנטיות של טרום לידה יתפתח בעתיד?

אני מאמינה שהבדיקה תיכנס לסל הבריאות ותלך ותיעשה מדויקת יותר. הלוואי שנגיע לרמת דיוק של 100 אחוז, ואז לא נצטרך יותר לסכן אף אישה בהיריון.

2020-11-17T10:55:25+02:00
נגישות