צור קשר

בדיקת NIPT: כך ניתן להימנע מבדיקה פולשנית

//בדיקת NIPT: כך ניתן להימנע מבדיקה פולשנית
התקשרו לוריפיי

בדיקת NIPT: כך ניתן להימנע מבדיקה פולשנית

פרופסור ירון צלאל, רופא בכיר במחלקת נשים ויולדות בבית החולים שיבא תל השומר, החל את דרכו הרפואית כעתודאי בצה”ל, ביחידת הפינוי והחילוץ 669.

איך מגיעים מ-669 לגינקולוגיה ומיילדות? “החלטה ספונטנית”, משיב בחיוך פרופ’ צלאל, “ממש לא חלום ילדות, אבל ההחלטה הוכחה כנכונה ומוצלחת”. בנוסף לקריירה הרפואית הפעילה, פרסם פרופ’ צלאל יותר מ-140 מאמרים בתחום המיילדות והגינקולוגיה ובתוכם מאמרים רבים בתחום האבחון הטרום-לידתי באולטרה סאונד. במילים אחרות: יש לנו הזדמנות לשוחח עם מומחה מוביל בתחום.

ישראל: שיאנית עולמית בבדיקות טרום-לידה

אנחנו נפגשים עם פרופסור צלאל בתחילתו של יום עבודה ארוך במרכז החדש שהקים בקליניקה ברמת החייל, המלווה נשים לאורך כל תקופת ההיריון. המרפאה הנעימה והתוססת מעניקה לנשים בהיריון ליווי מקיף וגישה אל מגוון מומחים: גינקולוגית, מומחית להיריון בסיכון, קרדיולוגית ילדים, גנטיקאית,  מומחה פריון וגם מיילדת העוסקת בטיפול בדיקור ומגע, כשעל כולם מנצח פרופסור צלאל האחראי על בדיקות האולטרה סאונד וסקירות מערכות במרפאה.

פרופסור צלאל, כמי שמכיר את התחום לעומק לאורך שנים: האם זה נכון שישראל היא שיאנית בבדיקות טרום-לידה?

זה נכון שיש כאן יותר בדיקות מבכל מקום אחר בעולם. זה נובע מהצורך של האישה הישראלית לוודא שהכול תקין בעובר, אך זה יוצר גם תופעה נוספת: הרופאים בישראל מתמקצעים בזיהוי מומים הרבה יותר מבמקומות אחרים בעולם.

רוב הבדיקות שנשים פוגשות במהלך ההיריון הן בדיקות “סקר”. למה הכוונה?

אלה בדיקות שסוקרות את כל האוכלוסייה במטרה לאתר פגמים בעובר, בלי קשר לממצא מקדים כזה או אחר. רוב בדיקות הסקר, כמו חלבון עוברי, שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות, הן סטטיסטיות, כלומר: נותנות מספר שמשמעותו היא ההסתברות שיש לעובר פגם.

עד כמה בדיקות הסקר הסטטיסטית הן מדויקות?

בדיקות סקר שגרתיות, כגון חלבון עוברי, יכולות לנבא כ-75% ממקרי תסמונת דאון. חלבון עוברי, יחד עם שקיפות עורפית ויחד עם הבדיקות הביוכימיות, יכול להגיע עד ל-90% דיוק בניבוי. אם רוצים להגיע לאחוזי דיוק גבוהים יותר, ניתן לבצע בדיקת NIPT שלפחות בנושא של תסמונת דאון מגיעה לאחוזי דיוק גבוהים מ-99%. זוהי אחת ההתפתחויות החשובות בתחום בדיקות הטרום-לידה.

NIPT: התפתחות חשובה בבדיקות הטרום-לידה

מהי בעצם בדיקת NIPT?

זו בדיקת דם לא פולשנית, המבוססת על הימצאות DNA של העובר בדם האם. מטרת הבדיקה היא לזהות ב-DNA העוברי שבדם האם הפרעות כרומוזומליות הגורמות לתסמונות שונות בעובר ובראשן תסמונת דאון, שהיא הנפוצה ביותר.

זאת אומרת שניתן, באמצעות בדיקת דם פשוטה, לזהות אם העובר לוקה בתסמונת דאון?

נכון. האם עוברת בדיקת דם, המבחנה נשלחת לבדיקה, ובדרך כלל כעבור כשבוע מתקבלת תוצאה. חשוב לציין שגם NIPT היא בדיקת סקר – אמנם בדיקת הסקר הטובה ביותר, אך עדיין זו אינה  בדיקה אבחנתית. כאשר מתגלית חלילה תוצאה חיובית  ב-NIPT, עדיין יש צורך לבצע דיקור מי שפיר כדי לוודא אבחנתית את התוצאה.

אז למה לא לדלג ישר אל דיקור מי שפיר?

דיקור מי שפיר הוא אמנם אבחנתי, ובאמצעות “צ’יפ גנטי” אף מאפשר לבדוק מגוון תסמונות, אך הבדיקה היא פולשנית, אינה נטולת סיכונים והאישה צריכה להכיר אותם.

מהם הסיכונים בבדיקת מי שפיר?

הסיכונים יכולים להיות ירידת מים, דימום וזיהום מי שפיר.  כאשר מאובחן זיהום במי השפיר (אמניוניטיס), זו סכנה מיידית פוטנציאלית לחיי האישה. לפעמים לא די בריקון הרחם אלא יש צורך לכרות את הרחם כדי להציל את חיי האישה. במקרים נדירים ביותר דיקור מי שפיר יכול להסתיים במוות של האישה. לגבי הפלות, בספרות מדברים על  הפלה אחת ל-200 בדיקות, זאת אומרת חצי אחוז של הפלות בעקבות דיקור מי שפיר. אנחנו בשטח יודעים שהסיכון  נמוך יותר ונע סביב 1:800-1:900 בדיקות. הסיכונים לא גבוהים – אבל הם קיימים.

לפי מחקר שפורסם בNew England Journal of Medicineבדיקות NIPT יכולות לחסוך 89% מהבדיקות הפולשניות כמו דיקור מי שפיר. כלומר בפועל NIPT חוסך להרבה מאוד נשים את הסיכונים בדיקור מי שפיר?

אם אנחנו מדברים רק על זיהוי של תסמונת דאון, אז הבדיקה בהחלט יכולה לחסוך ביצוע של מי שפיר. הבדיקה היא פתרון מצוין עבור נשים שלא רוצות לעשות בדיקה פולשנית מחשש לסיכונים אבל הן חייבות לדעת שלא ניתן לבדוק בבדיקת ה- NIPT את כל אשר נבדק בדיקור, בעיקר כאשר מדובר ב”צ’יפ הגנטי”,  ה- CMA.

Verifi – הבדיקה עם אחוזי הכשל הנמוכים ביותר

מהם המקרים הקלאסיים שבהם היית מציע לאישה בהיריון לבצע בדיקת NIPT?

במקרה שההיריון נחשב ל”יקר” והגיע אחרי הרבה שנות אי פריון, או שזה הסיכוי האחרון של הזוג לילד, ברור שרוצים להפחית את הסיכונים להפלה כמה שיותר ובמקרים אלה NIPT יכול לתת מענה טוב. ואולם, חשוב לציין שלמרות שמבחינה טכנית ניתן לבצע את הבדיקה כבר בשבוע 10, ההמלצה החד משמעית שלי היא לבצע את ה-NIPT רק לאחר הסקירה המוקדמת או לכל הפחות לאחר השקיפות העורפית. צריכים להבין שבשבועות 10–12 יש עדיין הפלות ספונטניות ושבסקירת מערכות בשבוע 13–14 אפשר לגלות מומים שלא קשורים לבעיות כרומוזומליות, ואז אם האישה מבצעת את בדיקת ה-NIPT לפני הבדיקות האחרות  היא עלולה להוציא כסף על בדיקה שתהפוך ללא רלוונטית עבורה מכיוון שהיא תיאלץ או לבצע בכל זאת בדיקה פולשנית או להפסיק את ההיריון עקב מומים.

אז אני מבין שאם הבדיקה הזו הייתה בחינם, היה מקום לעשות אותה מוקדם ככל שניתן – כבר בשבוע 10?

אם הבדיקה תעלה שקל ואישה תעשה אותה בשבוע העשירי זה נהדר. אבל אליה וקוץ בה – בכל מקרה חשוב להמשיך ולבדוק את העובר בבדיקות האחרות בהמשך הדרך (סקירות מערכות לאיתור מומים) כדי שלא ייווצר מצב של ביטחון מדומה שהכול תקין ושלא צריכים לבדוק כי ה-NIPT יצא תקין.

יש כיום מבחר של בדיקות NIPT שמציעות חברות שונות. איך לבחור איזו בדיקה לעשות?

יש בישראל חמש חברות שמבצעות את הבדיקה. אני לא נציג של אף אחת, אבל מקריאת הספרות, אני ממליץ לבצע את הבדיקה שמציגה את אחוזי הכשל הטכני הפחותים ביותר – כלומר מספר המקרים שבהם דגימה נשלחה למעבדה אך המעבדה לא הצליחה לבצע בה את הבדיקה, וברור שחלק נכבד ממקרי כשל אלה נושאים בחובם בעיות כרומוזומליות שלא אותרו. חפשו את הנתון הזה כי לא כל החברות מציגות אותו לראווה. כאשר בודקים מהי החברה שמציגה אחוזי דיוק גבוהים ביותר עם אחוזי כשל טכני נמוכים ביותר – מדובר בבדיקת Verifi.

לסיום: עם 30 שנות ניסיון – יש לך מסר מרגיע לנשים בהיריון?

חשוב לזכור שלמרות כל הבדיקות האלה, היריון הוא לא מחלה. מרבית ההריונות מסתיימים בלידת ילד בריא. אני ממליץ לכל אישה, עוד לפני שהיא נכנסת להיריון, לקרוא ספרות בתחום, להתייעץ עם הרופא המטפל ועם חברות שהיו או שהן בהיריון. ידע הוא כוח וכדאי להכיר את כל האופציות שמציעה הרפואה היום.

2017-08-03T12:33:16+00:00
נגישות