צור קשר

בדיקת NIPT: הטכנולוגיה שמאפשרת זיהוי מוקדם של תסמונת דאון

//בדיקת NIPT: הטכנולוגיה שמאפשרת זיהוי מוקדם של תסמונת דאון
התקשרו לוריפיי

בדיקת NIPT: הטכנולוגיה שמאפשרת זיהוי מוקדם של תסמונת דאון

ד”ר גיא גוטמן החליט להיות רופא לאחר שנפצע במסגרת שירותו כקצין בחטיבת גולני ונחשף לעבודת הקודש של הצוות הרפואי. הוא למד רפואה באוניברסיטת בן-גוריון, התמחה ברפואת נשים ומיילדות בבית החולים ליולדות ע”ש ליס, וכיום הוא משמש מנהל מרכז בריאות האישה של קופת חולים כללית בהוד השרון ומומחה פריון, מיילדות ורפואת צוואר הרחם.

“מפלס החרדות של נשים לאחר טיפול פריון גבוה יותר”

נוכחותו של ד”ר גוטמן משרה ביטחון רב על סביבתו. ייתכן שמדובר בשילוב הנדיר בין סגן אלוף בחטיבת גולני לבין הניסיון הרב שרכש כרופא מומחה. ביטחון זה חשוב במיוחד בשל העובדה שעבודתו של ד”ר גוטמן מזמנת לו מפגשים עם משפחות המתקשות להביא ילדים לעולם.

ד”ר גוטמן, האם רמת החשש והדאגות של הורים שהתעברו לאחר טיפולי פוריות גבוהה יותר?

כל היריון הוא יקר, וכל היריון מלא בחששות. זה קורה אצל מאה אחוז מהזוגות ומהנשים. אחת יותר קיצונית, אחת פחות, אבל כולם רוצים תינוק בריא וזה ברור וטבעי. עם זאת, הכול מתחדד ומקבל עוצמות חזקות יותר כאשר מדובר בהריונות שהושגו אחרי טיפולים קשים, כואבים ומתסכלים. בהרבה מקרים מדובר גם בנשים מבוגרות יותר, שאצלן קיים סיכון מוגבר למומים אצל העובר, ולכן מפלס החרדות גבוה יותר.

מהם בדרך כלל החששות הגדולים של ההורים?

החשש הוא תמיד מבעיה בריאותית, ובראש ניצבת תסמונת דאון. הסיבה לכך כפולה: ראשית, מבחינה סטטיסטית זוהי הבעיה הגנטית הכרומוזומלית השכיחה ביותר בהיריון. שנית, אפשר לפספס את זה בבדיקות אולטרה סאונד: הבדיקות יכולות להיות מושלמות, ותסמונת דאון חומקת מתחת לרדאר.

אבל חוץ מהאולטרה סאונד יש בדיקות סקר נוספות שמאתרות תסמונת דאון, לא?

בדיקות סקר כמו שקיפות עורפית וחלבון עוברי אכן בודקות את נושא תסמונת הדאון, אך רמת הדיוק שלהן מוגבלת. בנוסף, הבדיקה נעשית באופן עקיף. למשל, בחלבון עוברי בודקים חלבונים המופרשים על ידי העובר בשתן למי השפיר, וכך באופן עקיף ניתן לזהות מומים בעובר. לכן אני מאד ממליץ על בדיקות מסוג NIPT לאיתור תסמונת דאון, בדיקה שניתן לעשות החל משבוע 10 להיריון.

מה זה בעצם בדיקת NIPT?

מדובר בבדיקת דם רגילה לאם, שאורכת כמה דקות. הבדיקה מבוססת על כך שחומר מתוך העובר עובר לדם האם דרך השליה. הבדיקה מצליחה, באמצעים טכנולוגיים מאוד מתוחכמים, לזהות את החומר הגנטי העוברי ש”התפלח” לדם האימהי, ועל פיו ניתן בצורה מאוד מדויקת לקבוע אם העובר בסיכוי לתסמונת דאון או לא. כלומר, בניגוד לבדיקות סקר עקיפות, בבדיקת NIPT אנו בודקים ממש את הדנ”א של העובר דרך דם האם. רמת הדיוק יכולה להגיע ליותר מ-99% בשלילת תסמונת דאון.

“אפשר לחסוך צער וכאב גדול להורים”

ועדיין, דיקור מי שפיר נותן ודאות אבחנתית מוחלטת – אז למה לא לבצע אותו?

זה נכון שדיקור מי שפיר נותן תוצאה אבחנתית, אך מדובר בבדיקה פולשנית שיש לה סיכונים. דיקור מי שפיר עלול לגרום לזיהום, לירידת מים ולאבדן ההיריון. לעתים נדירות הוא גם יכול לסכן את האימא. בהרבה מקרים נערכת בדיקת דיקור מי שפיר, נגרם אבדן היריון ואז חוזרות תוצאות תקינות. לכן, אם אפשר לחסוך חלק מהבדיקות המיותרות, אפשר לחסוך צער וכאב גדול להורים.

מהם המקרים הקלאסיים שבהם היית מציע לאישה בהיריון לבצע בדיקת NIPT?

אני מציע לכל הנשים לבצע את הבדיקה, למעט לנשים שהעובר שלהן זוהה בבדיקת אולטרה סאונד כסובל ממומים, או שיש סיפור משפחתי חשוד שמצריך בירור מעמיק יותר בכל מקרה. באופן עקרוני בדיקת הסקר הזו מתאימה לכל הנשים. היא בטוחה, יעילה, ומעניקה שקט נפשי להורים. זה גם נכון שהבדיקה הזאת מתאימה במיוחד לאוכלוסייה שאני מטפל בה – נשים שעברו הרבה טיפולים בדרך להיריון, או נשים מבוגרות בהיריון.

האם בדיקת NIPT מתאימה גם למצב של תאומים?

 הבדיקה בהחלט מתאימה גם בהיריון תאומים. אחוזי הדיוק הם נמוכים יותר, אך באחוז קטן. לדעתי קיימות בדיקות NIPT שנותנות תוצאה טובה דיה גם עבור היריון תאומים.

“חשוב לבחור בדיקה עם אחוזי כשל טכני נמוכים”

כיום מוצעות בשוק כמה בדיקות NIPT. מה כדאי לבדוק לפני שמחליטים איזו בדיקה לעשות?

יש כמה דברים שחשוב לוודא: חשוב לשים לב שהבדיקה משווקת על ידי גוף מאורגן ורציני שעובד עם מעבדה מובילה בתחומה ומבצע את שילוח הבדיקה לחו”ל באופן אופטימלי. אישית, אני בעד המעבדות האמריקאיות שרמת הרגולציה והפיקוח עליהן טובה. גם מהצד של הרופא, חשוב לי להמליץ על חברה שמעניקה כיסוי ביטוחי נרחב וגדול גם לרופא המפנה, במקרה של תביעה חלילה.

מה זה “אחוזי כשל טכני” בבדיקת NIPT?

כשל טכני הוא מצב שבו המעבדה לא מצליחה להגיע להחלטה חד משמעית על הסיכון לתסמונת דאון. במצב של “כשל טכני” בדרך כלל ימליץ הרופא על דיקור מי שפיר והאישה תמצא את עצמה מבצעת את הבדיקה שאותה רצתה למנוע. לכן חשוב לבחור במעבדה שיש לה את הטכנולוגיה הטובה ביותר שמאפשרת לה להגיע לאחוזי כשל נמוכים.

מדוע במקרה של כשל טכני האישה תופנה לדיקור מי שפיר?

הסיבה היא שדווקא במקרים שבהם המעבדה מתקשה לפענח את התוצאות ומחזירה תשובה של כשל טכני, לעובר יש סיכון מוגבר לפגמים כרומוזומליים ולתסמונת דאון. במקרה של כשל טכני, הרופא לא ייקח סיכון וימליץ על דיקור מי שפיר. זו הסיבה שחשוב כל כך לברר לא רק את רמת הדיוק של הבדיקה בזיהוי תסמונת דאון ותסמונות נוספות, אלא גם את אחוזי הכשל הטכני, שכדאי שיהיו כמה שיותר נמוכים.

נראה שיש לך התעניינות מיוחדת בבדיקות NIPT והרבה נתונים עדכניים.

אכן. אחת הסיבות לכך היא שרעייתי, ד”ר ליאור שושן גוטמן, היא המנהלת של אונקוטסט, המשווקת בישראל את אחת מבדיקות ה-NIPT. כך שהנושא הזה מדובר אצלי לא רק בשעות העבודה, אלא גם בבית, בארוחת הערב.

לסיום, כמנהל מרכז לבריאות האישה, יש לך מסר מרגיע לנשים ששוקלות להיכנס להיריון או נמצאות בתחילת ההיריון שלהן?

המסר המרכזי שלי הוא שהפיתוחים הטכנולוגיים מאפשרים לרוב הנשים מעקבי היריון טובים ומוצלחים, הריונות תקינים וילדים בריאים. צריך לפעול מתוך פתיחות ולאמץ טכנולוגיות חדשות, ולא להיות תקועים במוסכמות ובהרגלים שהיו נכונים לפני עשור. המדע נותן לנו כלים נפלאים, וחובה עלינו להשתמש בהם.

לקבלת פרטים נוספים על בדיקת VerifiTM, בדיקת NIPT עם אחוזי הדיוק הגבוהים ביותר ואחוזי הכשל הטכני הנמוכים ביותר – מלאו את הטופס

2019-11-13T11:37:19+00:00
נגישות