צור קשר

בדיקת ה-NIPT שינתה את כללי המשחק בבדיקות טרום-לידה

//בדיקת ה-NIPT שינתה את כללי המשחק בבדיקות טרום-לידה
התקשרו לוריפיי

בדיקת ה-NIPT שינתה את כללי המשחק בבדיקות טרום-לידה

כל אם בישראל עברה את זה: מסלול הבדיקות האינסופי שיש לעבור בכל היריון מחדש. כל עוד הבדיקות הראשוניות לא משקפות נתונים חריגים, זה לא נורא, ולפחות אפשר לישון בשקט. אולם מספיק ממצא חריג אחד כדי לעורר דאגות מטרידות בדבר מומים בעובר ולשקול בדיקות פולשניות כמו בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

בשנים האחרונות נכנסה לתחום הבדיקות הטרום-לידתיות בדיקה מסוג חדש: NIPT, ראשי תיבות של “אבחון טרום-לידה לא פולשני”. המדובר בבדיקת דם רגילה של האם, המתבססת על העובדה שבדמה של האם, החל משבוע 10 להיריון, נמצא גם DNA שמקורו בהיריון. DNA זה מאפשר זיהוי של כמה פגמים כרומוזומליים בעובר ובראשם תסמונת דאון.

כדי לשמוע קצת יותר על הבדיקה ומה שהיא מחוללת בתחום האבחון הטרום-לידתי, נפגשנו עם פרופ’ מ. עידו שולט, מנהל יחידת האם והעובר בבית החולים רמב”ם.

“הבלבול גדול והנשים מגיעות אלינו ומבקשות עזרה”

יש משהו מרגיע בפרופ’ מ. שולט. אולי טון הדיבור השקט, או שפת הגוף שמשקפת הרבה מאוד שנות ניסיון. בכל זאת, פרופ’ שולט הוא לא רק רופא בכיר בבית החולים רמב”ם ומנהל יחידת האם והעובר בו, אלא גם יו”ר איגוד הגינקולוגיה הישראלי של מחוז צפון, חבר במועצה הלאומית לבריאות האישה וחבר בוועד הארצי לרפואת האם והעובר. בזמן הלא חופשי שלו, הוא גם מרצה בכיר בטכניון.

ניכר שפרופ’ שולט אוהב את עבודתו. “מיילדות זה התחום הכי מדהים שיש, אין תחום דומה לו ברפואה”, הוא טוען בפתח השיחה. “ברפואה יש מטופל אחד שאתה עושה את המיטב כדי לטפל בו. במיילדות זה מתחיל בשניים, לפעמים שלושה פציינטים, שאתה צריך לטפל בהם יחד, ולפעמים יש להם אינטרסים מנוגדים. זו רפואה מורכבת, מעניינת ומאתגרת”.

מניסיונך, מהו החשש הכי גדול של הורים בתחילת ההיריון?

“הם חוששים מהפלות טבעיות, אבל עם כל הכאב על ההפלה צריך לדעת ש-60–70 אחוז מהעוברים שנפלו סובלים מבעיה גנטית. את המומים הקשים הטבע מסנן עבורנו. עוד חשש גדול של הורים הוא מתסמונת דאון”.

מדוע החשש הגדול הוא דווקא מתסמונת דאון?

“החשש הזה לא נובע מכך שזו התסמונת הכי חמורה, אלא מכך שהיא התסמונת הכי נפוצה. לפי סדרת מחקרים שפורסמה לאחרונה, 53% מהבעיות הכרומוזומליות באבחון הטרום-לידתי הן תסמונת דאון. לכן, זה עשרות שנים מושקעים מאמצים ניכרים בפיתוח בדיקות סקר ובדיקות אבחנתיות לאיתור התסמונת”.

אני זוכרת, כאישה שחוותה היריון, שתוצאות הבדיקות היו לפעמים מבלבלות.

“את צודקת. בדיקות הסקר הסטטיסטיות עלולות לבלבל כיוון שהן נותנות הסתברויות לתסמונת, וההסתברויות האלה אף משתנות במהלך ההיריון. למשל, כאשר מחשבים בתחילת ההיריון את הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל האישה אפשר, נניח, להגיע לתוצאה של 1 ל-500. בהמשך מבצעים בדיקת שקיפות עורפית והתוצאה יכולה להיות שהסיכון ירד ל-1 ל-2,000. בהמשך מבצעים בדיקת חלבון עוברי ושוב הנתונים משתנים, והסיכון יכול דווקא לגדול. זה אכן יוצר בלבול גדול וחרדה גדולה והנשים האלה מגיעות אלינו ומבקשות עזרה”.

בדיקת מי שפיר: מדויקת אך פולשנית

ואז נכנסות לתמונה בדיקות פולשניות כמו דיקור מי שפיר?

“תבחין מי שפיר הוא התבחין המדויק ביותר, המאפשר להשיג את המידע הרב ביותר באשר לגנטיקה של העובר. אולם מדובר בבדיקה פולשנית שיש לה סיכונים שונים כמו זיהום, דימום ואף אבדן היריון.  כל רופא שעובד בנפח גדול של תבחיני מי שפיר מכיר מקרים שהמטופלת עוברת הפלה לאחר הבדיקה והתוצאות חוזרות תקינות לאחר כשבועיים. לכן צריך לבחון היטב את ההכרח בבדיקה, לפני שמבצעים אותה”.

וכאן נכנסת לתמונה בדיקת ה-NIPT?

“נכון. בדיקת NIPT נותנת תוצאות ברמת דיוק גבוהה מאוד. בתסמונת דאון, למשל, אחוז הדיוק של חלק מבדיקות ה-NIPT עומד על יותר מ-99.9%. יש לזכור גם שדיקור מי שפיר נעשה בשבועות 16–20 להיריון בעוד בדיקת NIPT אפשר לבצע מהשבוע ה-10 להיריון”.

מה היתרון של ביצוע מוקדם של בדיקת NIPT?

“ככל שמגלים פגמים כרומוזומליים בעובר בשלב מוקדם יותר של היריון, ומחליטים להפסיק את ההיריון, כך הפסקת ההיריון בעייתית פחות. יש לה פחות סיבוכים ובכל המובנים היא קלה יותר לאם. צריכים לזכור שלאחר שמגלים בבדיקת NIPT פגם כרומוזומלי, בכל מקרה מתקפים אותו בבדיקה אבחנתית כמו סיסי שליה או תבחין מי שפיר. המטרה שלי כרופא היא לחסוך את הבדיקות הפולשניות כאשר אין צורך בהן, למשל כאשר תוצאות ה-NIPT מגלות סיכון נמוך לבעיות כרומוזומליות”.

עד כמה להערכתך יכולות בדיקות NIPT לחסוך דיקורי מי שפיר?

“לפי מחקר גדול שפורסם בעיתון המוביל NEJM, ונקרא מחקר ה-CARE, בשימוש נכון ב- NIPT אפשר לחסוך כ-89% מתבחיני מי השפיר. זה מספר משמעותי מאוד”.

ובשטח עצמו – האם אכן רואים ירידה בבדיקות הפולשניות?

“אכן. אחד הרופאים שעמו עבדתי בבית החולים בלוס אנג’לס בשנת 2010 סיפר לי לאחרונה שמספר בדיקות סיסי השליה שהוא מבצע ירד מ-2,000 בשנה ל-700 בשנה. גם בבית החולים רמב”ם רואים ירידה מתמשכת בבדיקות הפולשניות”.

המטרה: גילוי מקסימלי בפולשנות מינימלית

מה המצבים הקלאסיים שבהם תמליץ על בדיקת NIPT?

המצב הקלאסי הוא כאשר יש היריון בסיכון, כאשר סיכון מוגדר לפי מגוון פרמטרים. למשל: גיל האישה, בעיות כרומוזומליות במשפחה, סיבוכים בהריונות קודמים, וכדומה. במקרה כזה, או במקרה שבו יש פרמטרים מחשידים לפגמים כרומוזומליים בעובר בבדיקות סקר, המטרה היא להגיע לשיעור גילוי מקסימלי במחיר של פולשנות מינימלית. כלומר: כאשר ניתן להימנע מתבחין מי שפיר על ידי בדיקת NIPT, אמליץ על כך.

עד כמה נכון לומר שבדיקות ה-NIPT ביצעו מהפכה?

אין ספק שבדיקות ה-NIPT משנות את כללי המשחק של האבחון הטרום-לידתי. הקולג’ האמריקאי לגנטיקה רפואית, שהנו אחד הגופים המובילים בתחום האבחון הטרום-לידתי, פרסם ב-2016 הנחיות הממליצות לעדכן את כל הנשים ההרות כי NIPT הנה בדיקת הסקר הרגישה ביותר לתסמונת דאון ומצבים נוספים כגון תסמונות פטאו ואדוארדס”.

לסיום, יש לך אולי מסר מרגיע לאמהות שבדרך?

“כשאני התחלתי התמחות לא דמיינתי שיהיה לנו כלי כמוNIPT  ביד. הכלי הזה עובד, משנה את המצב בשטח, מוריד את מספר הבדיקות הפולשניות והיכולות של הבדיקה רק הולכות ומשתכללות עם הזמן. נוסף על כך, מערכת הבריאות בישראל מצוינת, ויש לנו היום יכולות מאוד גבוהות בתחום האבחון הטרום-לידתי”.

2017-06-14T13:48:04+00:00
נגישות