בדיקות טרום לידה הן חלק בלתי נפרד משגרת ההיריון ומונחים כמו "סקירת מערכות", "חלבון עוברי" ו"שקיפות עורפית" מוכרים לכולנו. בשנים האחרונות חלו התפתחויות רבות בתחום בדיקות הטרום לידה, כאשר ההתפתחות הדרמטית ביותר היא בתחום הגנטי.
כיום, יכולה האם לעבור, כבר בשבוע העשירי להיריון, בדיקת דם פשוטה, שבאמצעותה יכולות מעבדות המתמחות בכך לאתר שינויים כרומוזומליים בדנ"א העוברי, המופרש דרך השליה לדם האם. שינויים כאלה יכולים להעיד על חשד לתסמונות גנטיות שונות ובראשון תסמונת דאון ולאתר אותן בשלבים מוקדמים מאוד להיריון. בדיקת verifi, למשל, מסוגלת לזהות תסמונת דאון ברמת דיוק של יותר מ-99.9%.
במצב שבו מזוהה בבדיקת NIPT תסמונת דאון או תסמונת כרומוזומלית אחרת, תישלח האם לבדיקה אבחנתית כמו דיקור מי שפיר. למעשה, בדיקות ה-NIPT מייתרות במקרים רבים ביצוע בדיקה פולשנית. מחקר שפורסם ב-New England Journal of Medicine אף קבע כי בהשוואה לבדיקות הסקר השגרתיות, מצליחה בדיקת verifi להפחית ב-89% את הצורך בבדיקות מי שפיר מיותרות.
כדי להבין קצת יותר לעומק מה כדאי לברר בטרם בוחרים לבצע בדיקת NIPT ואילו התפתחויות חשובות נוספות נעשו בתחום הבדיקות הטרום לידתיות, הגיעו ד"ר ליאור שושן גוטמן, מנכ"לית verifi, ופרופ' ירון צלאל, מומחה לאולטרסאונד במיילדות וגניקולוגיה, לאולפן ynet.
לצפייה באולפן הקליקו: http://www.ynet.co.il/articles/0,7340,L-4966282,00.html
