ההתפתחויות הטכנולוגיות של השנים האחרונות מעמידות לרשות הורים לעתיד מגוון רחב של דרכים לקבל תמונה מלאה על הסיכונים הגנטיים בהריון. איזו בדיקה מתאימה ובאילו מצבים?
בכתבה שפורסמה לאחרונה באתר וואלה הסביר פרופ' אוהד כץ, רופא נשים, מנהל מרפאת אולטרה קר – מרפאת נשים, אודות הבדיקות הקיימות כיום ומאפשרות להורים לקבל מקסימום מידע על מנת להבטיח הריון במינימום דאגות.
אחת המשימות החשובות של רופא הנשים העוקב אחר ההריון היא למנוע לידה של תינוק עם מחלה גנטית קשה, לבטח כזו שניתן היה לזהות עוד טרם ההריון או בשלבים המוקדמים שלו. לשם כך פותחו בדיקות הסקר הגנטיות למחלות תורשתיות, שנועדו לאתר הורים עם נשאות למגוון רחב של מחלות תורשתיות. לצד בדיקות אלה, קיימות כיום בדיקות חדשניות ומתקדמות מבחינה טכנולוגית המאפשרות גילוי מספר גדול בהרבה של מחלות תורשתיות בהשוואה לאלה הממומנות על ידי קופות החולים, דוגמת בדיקת Family Genetix. בדיקה זו מתבצעת על-ידי לקיחת בדיקת דם פשוטה לשני בני הזוג ומאתרת למעלה מ-200 מחלות גנטיות תורשתיות. טעות נפוצה היא להניח שאם במשפחה אין היסטוריה של מומים או מחלות אין צורך בבירור מקיף. למעשה, כ-80 אחוזים מההריונות בהם נולדים תינוקות עם מחלה גנטית, מתרחשים בקרב משפחות ללא סיפור משפחתי קודם.
בדיקות ה-NIPS (Non Invasive Prenatal Screening) ובשמן המוכר יותר NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) נמצאות בשימוש בישראל בחמש השנים האחרונות וביניהן גם בדיקת Verifi שמהימנותה נבדקה במחקרים רבים. הבדיקה מפחיתה ב-89 אחוזים את הצורך בבדיקת מי שפיר, במידה שהיא מבוצעת כבדיקת סקר לכל אישה. התוצאות המתקבלות בבדיקה הן ברמת ודאות מאוד גבוהה שמעניקה תחושה של ביטחון בקרב הזוגות ומאפשרת להם לנהל את ההריון בצורה מיטבית וקלה, כך שבמידה ושאר הבדיקות בהריון תקינות, מרביתם בוחרים להימנע מבדיקות פולשניות כמו דיקור מי שפיר. לעומת זאת, כאשר נמצא ממצא מחשיד בבדיקה מומלץ לעבור את דיקור מי השפיר או בדיקת סיסי השיליה לצורך אישוש או שלילה.
בדיקה מתקדמת נוספת הנעשית בשלב מאוחר יותר בהריון בין השבועות 17-22 הינה בדיקת הצ’יפ גנטי (CMA) המזהה בוודאות גבוהה מאוד מאות תסמונות נדירות הנובעות מחסרים או תוספות תת מיקרוסקופיות ומתבצעת על ידי דיקור מי השפיר. חסרונה של הבדיקה טבוע בסיכון שבדיקור עצמו, שעלול להוביל להפלה, זיהום או לידה מוקדמת בסיכון של 1:500 הריונות לצד הסיכוי קבלת תוצאות לא חד משמעיות.
על כן, נשים שאינן נמצאות בסיכון יתר ומעוניינות לבצע בדיקה מדויקת ובטוחה לאיתור תסמונות כרומוזומליות שכיחות, המלצתנו כרופאים היא שתעבורנה בדיקת NIPS. כיום גם קיימת בדיקת NIPS מורחבת יותר, הנקראת "Verifi Plus" שאף כוללת מספר תסמונות חסר תת-מיקרוסקופיות. מומלץ לכל זוג להיוועץ עם רופא הנשים המלווה את ההריון ולהתרכז בדבר החשוב ביותר: לידה בריאה וטובה והקמת משפחה מאושרת.
לקריאת הכתבה המלאה: https://healthy.walla.co.il/item/3198571
לקבלת מידע נוסף על הבדיקות מלאו את הטופס, ונציג מקצועי שלנו יחזור אליכם.
