‎ ‪ ‬ ‪


מהי ®verifi ?

בדיקת ®verifi הינה בדיקת סקר לאיתור הפרעות כרומוזומליות בעובר. הבדיקה היא בדיקת דם לא-פולשנית אשר פותחה על ידי חברת Illumina  והמאפשרת לאתר בוודאות גבוהה הפרעות כרומוזומליות בעובר האחראיות לתסמונות שונות, החל משבוע 10 להיריון.

בדיקת ®verifi משמשת לאיתור תסמונת דאון (טריזומיה 21 או 21‏T), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או 18‏T) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13 או 13‏T).  הבדיקה מתאימה גם לתאומים. בנוסף קיימת אפשרות להרחיב את הבדיקה לצורך זיהויי הפרעות בכרומוזומי המין (X ו- Y) הפרעות אלה כוללות תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד), טריפל איקס (XXX), תסמונת קליינפלטר (XXY) ותסמונת ג'ייקובס (XYY).

הפאנל המורחב של בדיקת verifi® להריון יחיד, מגלה תסמונות גנטיות נוספות המתגלות בדרך כלל רק באמצעות הצ'יפ הגנטי, כולל: DiGeorge/VCF תסמונת חסר q22, תסמונת 1p36 deletion, תסמונת אנגלמן Angelman syndrome, תסמונת פרדר ווילי Prader-Willi syndrome, תסמונת חסר p5 הידועה גם בשם קרי דו שה Cri du chat syndrome, תסמונת חסר p4 המכונה גם תסמונת וולף-הירשהורן Wolf-Hirschhorn syndrome,  וכן, שתי טריזומיות הקשורות עם סיכון מוגבר להפלה: טריזומיה 9, טריזומיה 16. מידע זה גם יכול לסייע בניהול הריונות עתידיים.

DNA עוברי בבדיקת דם האם?

בתהליך חילוף התאים בגוף משתחררים לזרם הדם מקטעים קצרים של DNA (החומר הגנטי). החל משבוע ה-10 להריון, כ- 10% ממקטעי ה- DNA בדם האם – מקורם בעובר. כך למשל, אם לעובר יש תסמונת דאון הנגרמת בשל טריזומיה 21 (שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים), ישתחררו לדם האם מקטעים שמקורם בכרומוזום 21. בדיקת verifi® מסוגלת לזהות שינויים מזעריים אלה, ברמת דיוק גבוהה מאד, בהתבסס על טכניקה חדישה של ריצוף בו-זמני גדול ממדים כלל גנומי (massive parallel sequencing).


יצירת קשר

  • This field is for validation purposes and should be left unchanged.